Manifestazioni e terapia dell'amyotrophy neurale di Charcot-Marie-Tuta

Charcot - Marie - Tut l'amiotrofia neurale è una patologia ereditaria in cui la struttura delle membrane dei tronchi nervosi viene disturbata e la capacità di trasmettere un impulso nervoso viene persa. Molto spesso ci sono disturbi motori e sensoriali negli arti, ma nei casi gravi la malattia colpisce anche i nervi che controllano e regolano le funzioni della respirazione.

La malattia prende il nome da tre medici che l'hanno descritta per la prima volta. È stato scoperto che la patologia può essere ereditata in diversi modi:

  • autosomica dominante;
  • autosomica recessiva;
  • accoppiato al pavimento.

La sindrome di Charcot-Marie-Tut è abbastanza comune. Soffrono in media 1 persona ogni 50 mila abitanti. Spesso la malattia si verifica in diversi membri della famiglia e le manifestazioni della malattia possono essere diverse. Il rischio di avere un figlio malato in una famiglia è del 50%.

Manifestazioni cliniche

Il debutto della malattia si verifica nell'adolescenza 14-20 anni, meno spesso viene rilevato nei bambini in età prescolare.

L'inizio della malattia è graduale, lentamente progredendo:

  1. Il primo sintomo è l'affaticamento muscolare nelle gambe. I pazienti si stancano di stare in piedi in un posto e ricorrere al camminare sul posto, il cosiddetto sintomo calpestabile.
  2. Quindi sviluppare segni di una violazione della sensibilità - parestesia, la sensazione di "strisciare pelle d'oca".
  3. Mentre la progressione della malattia sviluppa atrofia dei muscoli delle gambe, i muscoli delle gambe diminuiscono di volume, così le gambe assumono la forma di una bottiglia rovesciata. L'atrofia muscolare è osservata simmetricamente su entrambi i lati. La lesione dei muscoli del piede porta alla deformazione del piede come una "zampa artigliata". Diventa impossibile camminare o stare fermi. L'andatura assume un aspetto distintivo - con un ginocchio alto.
  4. Alcuni anni dopo l'inizio della malattia, si sviluppano i nervi degli arti superiori. Cambiamenti distrofici simmetrici si verificano negli avambracci e nelle mani, le mani somigliano a quelle delle scimmie.
  5. Nel processo di progressione della malattia, i muscoli del corpo si sviluppano con la deformità e la curvatura della colonna vertebrale.
  6. Spesso si notano tremori e contrazioni muscolari degli arti. I riflessi profondi sono irregolari.
  7. L'intelletto con amiotrofia neurale non soffre.

I pazienti sono in grado di lavorare per molto tempo. Lo stato di sforzo fisico, le infezioni virali passate, l'ipotermia, l'intossicazione e le ferite peggiorano.

diagnostica

Il debutto della malattia in adolescenza e il danno simmetrico ai muscoli con la loro atrofia consentono ai neurologi di suggerire l'amiotrofia neurale Charcot-Marie-Tut. Il medico effettua un esame neurologico durante il quale rileva disturbi motori, atrofia muscolare e disturbi della sensibilità.

L'amiotrofia neurale deve essere distinta da altre patologie neuromuscolari, ad esempio, miastenia grave, sclerosi laterale amiotrofica, neuropatie periferiche, sindrome di Dejerin Sott.

Spesso, per la diagnosi è richiesta una diagnosi di genetista e test del DNA.

Per determinare la compromissione della conduzione neuromuscolare, viene eseguita elettroneuromiografia, durante la quale viene determinata una diminuzione del tasso di conduzione degli impulsi.

In alcuni casi, ricorrere a una biopsia dei muscoli o dei nervi. L'esame istologico del tessuto rivela atrofia delle fibre muscolari e demielinizzazione dei nervi.

terapia

Il trattamento patogenetico dell'amyotrophy neurale, cioè finalizzato a correggere la causa dello sviluppo della malattia, è assente.

Oggi viene eseguita solo la terapia sintomatica:

  • miglioramento della nutrizione muscolare (cicli di terapia vitaminica, cocarbossilasi, ATP, carnitina, corteccia);
  • stimolazione della conduzione nervosa (prozerina, nivalina);
  • farmaci per la normalizzazione della circolazione sanguigna (acido nicotinico, trental, halidor);
  • fisioterapia (elettroforesi proserina, amplifulse, elettromiostimolazione);
  • balneoterapia (bagni terapeutici);
  • esercizi terapeutici, massaggi per la prevenzione delle deformità dei piedi, delle mani e della colonna vertebrale;
  • ortopedico nomina scarpe speciali.

Stile di vita con malattia

Nonostante il fatto che la malattia sia ancora considerata incurabile, le seguenti misure possono rallentare significativamente la progressione della malattia:

  1. Regolare educazione fisica Quanto prima gli allenamenti sono iniziati, tanto più efficaci saranno. Per i pazienti con amiotrofia neurale Charcot - Marie - Tut adatto per gli sport che non richiedono uno sforzo fisico eccessivo. Ad esempio, Pilates, nuoto, ciclismo, sci.
  2. Pazienti, è auspicabile scegliere una professione senza un superlavoro fisico.
  3. È necessario scegliere scarpe comode, non limitanti. Con lo sviluppo del "piede appeso" è utile indossare speciali pinze per ortesi. I prodotti ortopedici correttamente selezionati prevengono cadute e lesioni.
  4. I pazienti hanno bisogno di una dieta equilibrata per evitare l'obesità. L'eccesso di peso può esercitare uno sforzo supplementare sui muscoli indeboliti. Il cibo dovrebbe contenere antiossidanti, vitamina A, E, C.

Uno stile di vita sano, la prevenzione del raffreddore, l'ipotermia permettono ai pazienti di rimanere fisicamente attivi per molto tempo.

Metodi di trattamento e segni della malattia di Charcot, amiotrofia neurale

La malattia di Charcot può riguardare diverse malattie chiamate per Jean-Martin Charcot, ad esempio:

  • Sclerosi laterale amiotrofica, una malattia muscolare degenerativa nota come malattia di Lou Gehrig;
  • Sindrome di Charcot-Marie-Tuta, una malattia demielinizzante ereditaria del sistema nervoso periferico;
  • Artropatia neuropatica, progressiva degenerazione dell'articolazione del peso, nota anche come malattia di Sharkot o artropatia di Charcot.

L'amiotrofia neutra dei muti di Charcot Mari (CMT) è un gruppo di disordini in cui sono colpiti i nervi periferici motori o sensoriali. Questo porta alla debolezza muscolare, atrofia, perdita sensoriale. I sintomi si manifestano prima sulle gambe, poi sulle braccia.

Le cellule nervose nelle persone con questo disturbo non possono inviare correttamente segnali elettrici a causa di anomalie nell'assone del nervo o nella sua guaina mielinica. Mutazioni specifiche di geni sono responsabili della funzione anormale dei nervi periferici. Ereditato da modalità autosomica dominante, autosomica recessiva, legata all'X.

sintomi

I sintomi della malattia di Charcot Marie iniziano gradualmente durante l'adolescenza, ma possono iniziare prima o poi. In quasi tutti i casi, le fibre nervose più lunghe sono principalmente interessate. Col passare del tempo, le persone colpite perdono la capacità di usare correttamente le gambe e le braccia.

I sintomi comuni includono:

  • ridotta sensibilità al calore, al tatto, al dolore;
  • debolezza muscolare degli arti;
  • problemi con abilità motorie fini;
  • andatura instabile;
  • perdita di massa muscolare della parte inferiore della gamba;
  • frequenti cadute;
  • alto arco di piede o piede piatto.

I riflessi possono essere persi. La malattia sta lentamente progredendo. Le vittime possono rimanere attive per molti anni e vivere una vita normale. Nei casi più gravi, le difficoltà respiratorie accelerano la morte.

motivi

Le malattie genetiche sono determinate da una combinazione di geni per un particolare tratto che si trova su cromosomi derivati ​​dal padre e dalla madre.

Una persona che ha ricevuto un gene normale e uno della malattia è un portatore, ma di solito non mostra sintomi.

  • Il rischio per due genitori che portano il gene difettoso ai bambini è del 25%.
  • Avere un vettore bambino -50%.
  • La possibilità per un bambino di ottenere geni normali è del 25%.

Il rischio è lo stesso per uomini e donne.

Disturbi genetici dominanti si verificano quando è necessaria solo una copia del gene anormale per far apparire la malattia. Un gene anormale può essere ereditato da entrambi i genitori o essere il risultato di una nuova mutazione (cambiamento del gene).

  • Il rischio di trasmettere un gene anormale da un genitore infortunato alla prole è del 50% per ogni gravidanza, indipendentemente dal sesso del bambino.

Le malattie genetiche dominanti legate all'X sono causate da un gene anormale sul cromosoma X. Gli uomini con un gene anormale soffrono più delle donne.

La neuropatia ereditaria è divisa in diversi tipi, chiamati CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX.

È la forma dominante del disturbo in cui i tassi di conduzione nervosa sono lenti. Più comune di CMT2. Causato da geni anomali che sono coinvolti nella struttura e nella funzione della mielina. È ulteriormente suddiviso in CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X in base a specifiche anomalie.

  1. CMT1A appare a causa della duplicazione del gene PMP22, che si trova sul cromosoma 17 a 17p11.2. È il tipo più comune
  2. CMT1B è causato da anomalie nel gene MPZ sul cromosoma 1 a 1q22.
  3. CMT1C appare da SIMPLE anomalie, localizzate sul cromosoma 16 a 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D è l'anomalia EGR2 localizzata a 10 a 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X deriva dalle mutazioni GJB1 (Xq13.1), codifica per una proteina connessina32.

È una forma autosomica dominante del disturbo in cui i tassi di conduzione nervosa sono solitamente normali o leggermente più lenti del solito. Causato da geni anormali coinvolti nella struttura e nella funzione degli assoni. Ulteriore suddivisione in CMT2A-2L basata su mutazioni.

  1. CMT2A è il più comune ed è dovuto a errori MFN2 localizzati sul cromosoma 1, in 1p36.2.
  2. CMT2B da mutazioni RAB7 sul cromosoma 3 a 3q21.
  3. CMT2C è causato da un genoma sconosciuto a 12-12q23-34.
  4. CMT2D GARS errori, 7 - 7p15.
  5. CMT2E da NEFL, che si trova a 8 - 8p21.
  6. Errore del gene CMT2F HSPB1.
  7. Mutazioni CMT2L HSPB8.

DI-CMT intermedio dominante. È così chiamato per via del tasso di conduzione "intermedio", l'incertezza sul fatto che la neuropatia sia assonale o demielinizzante. È noto che le mutazioni dominanti in DMN2 e YARS causano questo fenotipo.

Chiamata anche malattia di Dejerin-Sottas, gli individui con questo disturbo hanno una mutazione in uno dei geni responsabili di CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Forma autosomica recessiva dello stato. È suddiviso in CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A è causato da anomalie GDAP1. Il gene si trova sul cromosoma 8 a 8q13-q21.
  2. CMT4B1 è l'anomalia MTMR2 a 11-11q22.
  3. CMT4B2 da anomalie SBF2 / MTMR13, alle 11 su 11p15.
  4. Errori CMT4C KIAA1985, sul cromosoma 5 - 5q32.
  5. Mutazioni CMT4D NDRG1, sul cromosoma 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, noto anche come neuropatia ipomielica congenita. Si verifica dall'anomalia EGR2, a 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. Anomalie del PRX CMT4F, sul cromosoma 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4 errori.
  9. Mutazioni CMT4J FIG4.

Tuttavia, la maggior parte dei casi di CMT2 non sono causati da mutazioni di queste proteine, quindi molte cause genetiche non sono state ancora scoperte.

È una forma dominante della malattia legata all'X. CMT1X rappresenta circa il 90% dei casi. La proteina specifica responsabile del restante 10% CMTX non è stata ancora identificata.

CMT2 autosomica recessiva si verifica a causa di mutazioni LMNA, GDAP1.

Popolazioni affette

I sintomi della malattia di Charcot iniziano gradualmente nell'adolescenza, nella prima età adulta o nella mezza età. La condizione colpisce allo stesso modo uomini e donne. La neuropatia ereditaria è la malattia neurologica ereditaria più comune. Poiché spesso non viene riconosciuto, diagnosticato erroneamente o molto tardi, il vero numero di individui affetti non è definito con precisione.

Violazioni correlate

Nelle neuropatie ereditarie sensoriali e autonome in caso di malattia di Charcot Mariotus, i neuroni sensoriali (possibilmente vegetativi) e gli assoni sono colpiti. Le mutazioni dominanti e recessive causano disturbi ereditari.

Le neuropatie motorie ereditarie sono predominanti o sono ereditate in modo recessivo. Spesso, le fibre sensoriali rimangono intatte. Alcune specie sono accompagnate da mielopatia.

Amyotrophy neuralgico ereditario

La neuropatia ereditaria del plesso brachiale è una malattia genetica autosomica dominante. Le vittime subiscono un improvviso insorgere di dolore o debolezza nella spalla. I sintomi iniziano spesso durante l'infanzia, ma possono verificarsi a qualsiasi età.

A volte c'è una perdita sensoriale. Il recupero parziale o completo è spesso osservato. I sintomi possono essere ripetuti nello stesso o nell'arto opposto. Le caratteristiche fisiche rilevate in alcune famiglie includono bassa statura e occhi ravvicinati.

Neuropatia ipomielica congenita (CHN)

Disturbo neurologico presente alla nascita. Sintomi principali:

  • problemi respiratori;
  • debolezza dei muscoli e incoerenza dei movimenti;
  • scarso tono muscolare;
  • mancanza di riflessi;
  • difficoltà a camminare;
  • incapacità di sentire o spostare parte del corpo.

Sindrome di Refsum

Malattia da accumulo di acido fitanico. È una rara malattia genetica recessiva del metabolismo dei grassi (lipidi). Caratterizzato da:

  • neuropatia periferica;
  • mancanza di coordinazione muscolare (atassia);
  • pigmento retina (RP); la sordità;
  • cambiamenti nelle ossa e nella pelle.

La malattia si manifesta con un notevole accumulo di acido fitanico nel plasma sanguigno e nei tessuti. Il disturbo deriva dall'assenza di idrossilasi dell'acido fitanico, un enzima necessario per il metabolismo. Viene trattato con una dieta lunga senza acido fitanico.

Neuropatia amiloide familiare

Ereditato ereditario autosomico. Caratterizzato da accumuli anormali di amiloide nei nervi periferici. La maggior parte dei casi deriva dalla mutazione del gene TTR. Codifica una proteina transtiratina nel siero. Le mutazioni dominanti dell'APOA1 sono una causa rara.

Neuropatia ereditaria con pressione responsabile (HNPP)

Una malattia rara, ereditata in modo autosomico dominante. L'HNPP è caratterizzato da neuropatie focali in aree di compressione (neuropatia peroneale sulla fibula, gomito al gomito e mediana del polso). HNPP deriva da anomalie di una delle due copie di PMP22 sul cromosoma 17 - 17p11.2.

Neuropatia periferica

Fa parte di 100 sindromi ereditarie, sebbene di solito sia annebbiato da altre manifestazioni. La disassellinazione degli assoni periferici è una caratteristica. Sindromi associate a neuropatie assonali sono ancora più comuni.

Diversi tipi di paraplegia spastica ereditaria hanno neuropatia assonale, inclusi assoni motori e sensoriali o solo assoni motori. La neuropatia assonale è un sintomo di molti atassia ereditaria.

diagnostica

La diagnosi della malattia di Charcot è difficile. La diagnosi è basata su sintomi fisici, storia familiare, studi clinici. Gli studi clinici comprendono la misurazione della velocità di conduzione nervosa (NCV), elettromiogramma (EMG), che registra l'attività elettrica dei muscoli.

Il test genetico molecolare è attualmente disponibile per CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

trattamento

I metodi di trattamento della malattia di Charcot Mari sono sintomatici, di supporto. Poiché non esiste una cura, è importante ridurre al minimo o interrompere i sintomi. I metodi completi includono:

  • terapia fisica;
  • scarpe ortopediche;
  • supporti per le gambe;
  • operazione di correzione della deformazione.

Ulteriore aiuto psicologico, allevia il dolore e il disagio, migliora la qualità generale della vita. La consulenza professionale che spiega la progressione del disturbo è utile per i pazienti giovani.

Amyotrophy neurale di Charcot-Marie-Tuta

L'amiotrofia neurale Charcot-Marie-Tut è una malattia ereditaria cronica progressiva con una lesione del sistema nervoso periferico, con conseguente atrofia muscolare delle gambe distali e quindi delle braccia. Insieme con atrofia, hypeesthesia ed estinzione dei riflessi tendinei, si osservano contrazioni muscolari fascicolari. Le misure diagnostiche comprendono elettromiografia, elettroneurografia, consulenza genetica e diagnostica del DNA, biopsie muscolari e nervose. Trattamento sintomatico - corsi di terapia vitaminica, anticolinesterasica, terapia metabolica, antiossidante e microcircolatoria, terapia fisica, massaggio, fisioterapia e idroterapia.

Amyotrophy neurale di Charcot-Marie-Tuta

L'amiotrofia neurale Charcot-Marie-Tuta (CMT) appartiene al gruppo di progressiva polineuropatia ereditaria cronica, che comprende la sindrome di Russi-Levy, la neuropatia ipertrofica di Dejerin-Sott, la malattia di Refsum e altre malattie più rare. La malattia di Charcot-Marie-Tuta è caratterizzata da ereditarietà autosomica dominante con penetranza dell'83%. Ci sono anche casi di ereditarietà autosomica recessiva. I maschi sono malati più spesso delle donne.

Secondo vari dati, l'amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Tuta si verifica con una frequenza da 2 a 36 casi ogni 100 mila abitanti. Spesso la malattia è di natura familiare, con membri di una famiglia con manifestazioni cliniche di diversa gravità. Insieme a questo, si osservano anche varianti sporadiche di BMT.

Si nota l'associazione tra la malattia di Charcot-Marie-Tut e l'atassia di Friedreich. In alcuni casi, i pazienti con CMT nel tempo mostrano segni tipici della malattia di Friedreich e viceversa - a volte dopo molti anni, l'ambulatorio di atassia di Friedreich lascia spazio a un'amyotrophy neurale sintomatica. Alcuni autori hanno descritto le forme intermedie di queste malattie. Sono stati osservati casi in cui l'atassia di Friedreich è stata diagnosticata in alcuni membri della famiglia e l'amiotrofia della BMT in altri.

Aspetti patogenetici

Ad oggi, la neurologia come scienza non ha informazioni affidabili sull'eziologia e sulla patogenesi dell'amotropia neurale. Gli studi hanno dimostrato che il 70-80% dei pazienti con BLMT sottoposti a esame genetico, c'era una duplicazione di una certa parte del 17 ° cromosoma. L'amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Tuta è stata determinata per avere diverse forme, probabilmente dovute a mutazioni di vari geni. Ad esempio, i ricercatori hanno scoperto che sotto forma di SHMT causata da una mutazione del gene mitocondriale della proteina MFN2, si forma un coagulo mitocondriale che interrompe il loro avanzamento di assone.

È stato stabilito che la maggior parte delle forme di CMT sono associate a danni alla guaina mielinica delle fibre dei nervi periferici e forme con patologia degli assoni, cilindri assiali, che passano nel centro della fibra nervosa sono meno comuni. I cambiamenti degenerativi interessano anche le radici anteriore e posteriore del midollo spinale, i neuroni delle corna anteriori, i percorsi di Gaulle (percorsi di conduzione spinale di sensibilità profonda) e i pilastri di Clarke correlati alla via cerebrospinale posteriore spinale.

Secondariamente, a causa della disfunzione dei nervi periferici, si sviluppano atrofia muscolari che interessano determinati gruppi di miofibrille. L'ulteriore progressione della malattia è caratterizzata da uno spostamento del nucleo del sarcolemma, ialinizzazione delle miofibrille colpite e crescita interstiziale del tessuto connettivo. Successivamente, l'aumento della degenerazione ialina delle miofibrille porta alla loro disintegrazione.

classificazione

Nella moderna pratica neurologica, l'amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Tuta è divisa in 2 tipi. Clinicamente, sono quasi omogenei, ma hanno una serie di caratteristiche che consentono una tale distinzione. L'amiotrofia neurale di tipo I è caratterizzata da una significativa diminuzione della velocità dell'impulso nervoso, mentre a livello di BMT di tipo II, la velocità di conduzione soffre leggermente. Una biopsia del nervo rivela, nel tipo I, demielinizzazione segmentale delle fibre nervose, crescita ipertrofica delle cellule di Schwann non affette; nel tipo II, degenerazione assonale.

sintomi

L'amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Tuta inizia con lo sviluppo di atrofie muscolari simmetriche nelle gambe distali. I sintomi iniziali si manifestano, di regola, nella prima metà della seconda decade di vita, meno spesso nel periodo da 16 a 30 anni. Consistono nell'aumentata stanchezza dei piedi, se necessario, per un lungo periodo di tempo in piedi in un posto. In questo caso, c'è un sintomo di "calpestio" - per alleviare la fatica dei piedi, il paziente ricorre a camminare sul posto. In alcuni casi, l'amiotrofia neurale manifesta disturbi della sensibilità nei piedi, il più delle volte - pestesia sotto forma di gattonare. Un tipico segnale precoce di CMT è l'assenza di Achille, e in seguito i riflessi tendinei del ginocchio.

Inizialmente lo sviluppo di atrofie colpisce principalmente gli abduttori e gli estensori del piede. Il risultato è un abbassamento del piede, l'impossibilità di camminare sui talloni e un'andatura peculiare, simile al ritmo di un cavallo, è steppage. Inoltre, i muscoli adduttori e i flessori del piede sono interessati. L'atrofia totale dei muscoli del piede porta alla sua deformazione con un arco alto, come il piede di Friedreich; le dita dei piedi sono formate. A poco a poco, il processo atrofico si sposta su parti più prossimali delle gambe: le gambe e le parti inferiori delle cosce. Come risultato di un'atrofia di muscoli di uno stinco che penzola il piede si alza. A causa dell'atrofia delle gambe distali, pur mantenendo la massa muscolare delle gambe prossimali, assumono la forma di bottiglie invertite.

Spesso, con l'ulteriore progressione della malattia di Charcot-Marie-Tut, si manifestano atrofia nei muscoli delle braccia distali, prima nelle mani e poi negli avambracci. A causa dell'atrofia dell'ipotenar e del tenar, il pennello diventa come la zampa di una scimmia. Il processo atrofico non influisce mai sui muscoli del collo, del busto e del cingolo scapolare.

Spesso, l'amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Tut è accompagnata da leggeri contrazioni fascicolari dei muscoli delle braccia e delle gambe. Possibile ipertrofia compensatoria dei muscoli delle estremità prossimali.

L'alterazione sensoriale nell'amyotrophy neurale è caratterizzata da un'iperestesia totale, ma la sensibilità superficiale (temperatura e dolore) soffre molto più profondamente. In alcuni casi, vi è cianosi e gonfiore della pelle degli arti colpiti.

Per la malattia di Charcot-Marie-Tuta, in genere lenta progressione dei sintomi. Il periodo tra la manifestazione clinica della malattia con la sconfitta delle gambe e prima della comparsa di atrofia sulle mani può essere fino a 10 anni. Nonostante le atrofie pronunciate, i pazienti per lungo tempo mantengono uno stato di salute. Vari fattori esogeni possono accelerare la progressione dei sintomi: precedente infezione (morbillo, mononucleosi infettiva, rosolia, mal di gola, SARS), ipotermia, trauma cranico, trauma spinale, ipovitaminosi.

diagnostica

L'età di esordio della malattia, la sua clinica tipica, la natura simmetrica della lesione, la lenta diffusione costante dell'atrofia ei sintomi aggravanti associati a questo, in molti casi, suggeriscono un'amyotrophy neurale. Un esame eseguito da un neurologo rivela debolezza muscolare nei piedi e nelle gambe, deformità dei piedi, assenza o diminuzione significativa dei riflessi di Achille e delle ginocchia, ipoestesia dei piedi. Elettromiografia ed elettroneurografia vengono eseguite per differenziare la BMT da altre malattie neuromuscolari (miotonia, miopatia, SLA, neuropatia). Per escludere la neuropatia metabolica, viene determinato lo zucchero nel sangue, vengono esaminati gli ormoni tiroidei e un test antidroga.

La consultazione della genetica e la diagnostica del DNA sono raccomandate a tutti i pazienti per chiarire la diagnosi. Quest'ultimo non fornisce risultati accurati al 100%, dal momento che non tutti i marcatori genetici di BMT sono noti finora. Un modo più accurato di diagnosticare è stato introdotto nel 2010. sequenziamento del genoma. Tuttavia, questo studio è ancora troppo costoso per un uso diffuso.

A volte ci sono difficoltà nella diagnosi differenziale della malattia di Charcot-Marie-Tut con la neurite di Dejerin-Sott, la miopatia distale di Hoffmann e la polineuropatia cronica. In questi casi, potrebbe essere necessaria la biopsia muscolare e dei nervi.

trattamento

Allo stadio attuale non sono stati sviluppati metodi radicali per trattare le malattie genetiche. A questo proposito, ha applicato la terapia sintomatica. Vengono eseguiti cicli ripetuti di somministrazione intramuscolare di vitamine del gruppo B e della vitamina E. Per migliorare il trofismo muscolare vengono utilizzati ATP, inosina, cocarbossilasi e glucosio. Sono prescritti inibitori delle colinesterasi (neostigmina, oxazil, galantamina), farmaci del microcircolo e antiossidanti (acido nicotinico, pentossifillina, meldonio).

Insieme alla farmacoterapia, su raccomandazione di un fisioterapista, vengono attivamente utilizzati metodi fisioterapici: elettroforesi, SMT, elettrostimolazione, terapia diadinamica, fangoterapia, terapia ad ultrasuoni, ossigenoterapia. Si consiglia di idroterapia con bagni di idrogeno solforato, solfuro, conifero, radon. Di grande importanza nel mantenere l'attività motoria del paziente, prevenire lo sviluppo di deformità e contratture sono la terapia fisica e il massaggio. Se necessario, viene prescritto un trattamento ortopedico.

13.1.2.2. Amyotrophy neurale di sharko-mari-tuta.

Frequenza 1: 500.000 abitanti. Ereditato da un tipo autosomico dominante, autosomico recessivo X-linked. Demielinizzazione segmentale si trova nei nervi, nei muscoli - denervazione con i fenomeni di "puchkovy" atrofia delle fibre muscolari.

CLINIC. I primi segni della malattia si verificano spesso in 15-30 anni, meno frequentemente in età prescolare. I sintomi caratteristici sono la debolezza muscolare, l'affaticamento anormale nelle gambe distali. I pazienti si stancano rapidamente quando rimangono in un posto per un lungo periodo e spesso ricorrono a camminare sul posto per ridurre l'affaticamento muscolare ("sintomo del calcagno"). Più raramente, la malattia inizia con disturbi sensibili - dolore, parestesie, sensazioni striscianti. Inizialmente le atrofie si sviluppano nei muscoli delle gambe e dei piedi. Le atrofie muscolari sono solitamente simmetriche. Il gruppo muscolo peroneale e il muscolo tibiale anteriore sono interessati. A causa dell'atrofia, le gambe si restringono bruscamente nelle regioni distali e prendono la forma di "bottiglie rovesciate" o "gambe di cicogna". I piedi sono deformati, diventano "mangiati via" con un arco alto. La paresi dei piedi cambia l'andatura degli ammalati. Camminano alzando le gambe; camminare sui talloni è impossibile. Atrofie nelle braccia distali - i muscoli di tenar, ipotenar, così come nei piccoli muscoli delle mani si uniscono più tardi. I riflessi di Achille sono ridotti nelle prime fasi della malattia e il riflesso del ginocchio, riflesso dei muscoli del bicipite della spalla per lungo tempo, rimane intatto. I disturbi sensoriali sono oggettivamente determinati da disturbi della sensibilità superficiale di tipo periferico (il tipo di "guanti" e "calzini"). Ci sono spesso disordini vegetativo-trofici - iperidrosi dei piedi e delle mani, iperemia delle mani e dei piedi. L'intelligenza viene solitamente salvata.

Il flusso è lentamente progressivo. La previsione è favorevole.

diagnostica. Tipo di ereditarietà, atrofia degli arti distali, disturbi della sensibilità del tipo polineurico, decorso lento progressivo, risultati di elettromiografia (riduzione del ritmo di conduzione lungo i nervi periferici), biopsia del nervo.

TRATTAMENTO PMD. Applicare vitamine del gruppo B, C E, così come ATP, cerebrolysin, nootropil, encephabol, fosfato, cloruro di carnitina, metionina, lecitina, acido glutammico, retabolile. I farmaci anticolinesterasici (prozerina, mesternon, galantamina) danno un effetto positivo. Gli agenti di miglioramento del microcircolo sono mostrati: acido nicotinico, trental, parmidina. Oltre alla terapia farmacologica, vengono applicati terapia fisica, massaggio, elettroforesi di farmaci (prozerina, calcio cloruro), correnti diadinamiche, correnti sinusoidali modulate, elettrostimolazione, ultrasuoni, ozocerite, applicazioni di fango, radon, conifere, bagni di solfuro e idrogeno solforato, ossigenoterapia. Viene mostrato un trattamento ortopedico per le contratture delle estremità, una deformazione spinale moderata e un accorciamento asimmetrico delle estremità.

13.2. Atassia familiare di Friedreich.

Malattia degenerativa ereditaria del sistema nervoso, caratterizzata da una sindrome delle lesioni delle colonne posteriori e laterali del midollo spinale. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva con penetranza incompleta del gene patologico. Gli uomini e le donne si ammalano altrettanto spesso.

CLINIC. L'insorgenza della malattia si riferisce ai 6 - 15 anni di età. Il primo sintomo della malattia è un'andatura instabile. Nelle prime fasi, l'atassia si esprime prevalentemente nelle gambe. Mentre la malattia progredisce, la coordinazione alterata si diffonde alle mani e al viso. L'esame neurologico rivela nistagmo su larga scala, atassia nelle braccia e nelle gambe, adiadochocinesi, dismetria, linguaggio scansionato, disturbi del sentimento muscolo-articolare e sensibilità alle vibrazioni. Scrittura a mano violata. Un sintomo precoce è una diminuzione e quindi l'estinzione dei riflessi tendinei e periostali. Il tono muscolare è ridotto. Negli stadi successivi della malattia, la paresi afferente degli arti inferiori e poi superiori si unisce, spesso i riflessi piramidali patologici, le atrofie muscolari distali. Intelletto ridotto. La malattia progredisce lentamente. L'aspettativa di vita media di 10-15 anni dal suo sviluppo.

diagnostica. La malattia è riconosciuta sulla base dei sintomi caratteristici - deformità dei piedi in base al tipo di piede di Friedreich (arco alto, estensione delle principali falangi delle dita dei piedi, flessione delle falangi terminali), colonna vertebrale, danno miocardico, disturbi endocrini.

TRATTAMENTO. I rimedi sintomatici sono usati: fortificanti farmaci, terapia fisica, massaggi. In alcuni casi, viene eseguita la correzione chirurgica della deformità del piede.

Amyotrophy neurale di Charcot-Marie-Tuta

L'amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Tuta è una malattia ereditaria cronica, il cui principale sintomo è l'atrofia muscolare progressiva localizzata nelle estremità distali, a partire principalmente dagli arti inferiori, quindi diffondendosi agli arti superiori e, nella maggior parte dei casi, risparmiando i nervi cranici e la muscolatura del corpo.

L'eziologia dell'amotropia neurale si riduce all'azione di un fattore dominante ereditario; pertanto, la trasmissione diretta della malattia dai genitori ai bambini è più comune qui. Ci sono casi in cui la malattia viene trasmessa attraverso 8 generazioni. Gli uomini si ammalano 1,5 volte più spesso delle donne. La malattia è diffusa in tutto il mondo.

Sintomi e segni della malattia

La malattia si sviluppa gradualmente, più spesso a partire da una giovane età, ma a volte nella prima infanzia. In rari casi in età avanzata (dopo 40, 50 anni e anche più tardi). I primi segni della malattia consistono nell'aumentare gradualmente l'atrofia muscolare degli arti inferiori. Le atrofie sono localizzate nel distale, mentre vi è una progressiva perdita di peso delle gambe.

La distribuzione dell'atrofia può essere diversa. Il gruppo di estensori del piede e dei piedi e i muscoli peronei sono più spesso colpiti, ma in futuro il processo può anche catturare altri gruppi muscolari delle gambe, portando alla fine a completare la paralisi dei piedi (piedi penzolanti).

L'atrofia dei piccoli muscoli del piede stesso è spesso espressa nella formazione di una tipica installazione delle dita, principalmente dal 2 ° al 5 °, con l'estensione della principale e della flessione delle falangi medie e delle unghie (il cosiddetto "piede artigliato"). Il processo dei muscoli della coscia è raramente trasferito o limitato all'atrofia dei muscoli distali 1/3 della coscia. I muscoli prossimali salvati si distinguono per la loro dimensione sullo sfondo di questa atrofia (parzialmente compensata dall'ipertrofia compensatoria dei muscoli prossimali), grazie alla quale i fianchi ricevono una forma pronunciata del cono inclinato, che viene confrontato con la gamba dell'uccello.

Le retrazioni del muscolo-tendine raramente accompagnano questa forma, la crescita ossea in lunghezza non è turbata. Camminare in quasi tutti i casi, senza eccezioni, rimane possibile, ma particolarmente modificato, nella forma del cosiddetto steppage ("andatura gallo"). Spesso, stando in piedi in un punto, questi pazienti sono costretti a spostarsi costantemente da un piede all'altro, o ad attaccare la mano a un oggetto, poiché i piedi penzolanti rendono impossibile una lunga posizione stabile. In molti casi, un sintomo tipico si sviluppa con una curva acuta nell'arco del piede e con il suo accorciamento.

Dopo un certo periodo di tempo (da un anno a diversi decenni), un processo simile inizia a svilupparsi negli arti superiori. L'altezza del pollice e l'elevazione del milinus sono appiattite, l'area dell'abduttore è affondata, l'area dei muscoli interossei, il braccio assume la forma di una scimmia o di una zampa artigliata, in parallelo con l'atrofia stanno aumentando la paresi; retrazioni e qui di regola non si forma. Qui il processo si espande lentamente nella direzione centrale, afferrando i muscoli dell'avambraccio, ma le braccia prossimali e la cintura della spalla rimangono libere.

Le atrofie in amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Tuta tendono a risparmiare la muscolatura del tronco e dei nervi cranici. L'abilità funzionale degli arti colpiti può persistere paradossalmente per un lungo periodo. Queste paralisi sono tutti segni di paralisi degenerativa, atrofica. Nei muscoli affetti viene rilevata una reazione parziale o completa di rinascita, le contrazioni fibrillari sono frequenti. I riflessi tendinei svaniscono, e spesso questa estinzione precede in modo significativo l'atrofia e può essere trovata in quei gruppi muscolari che non sono affatto paralizzati in futuro. I sintomi spastici nei casi puri sono assenti. Il processo è di solito strettamente simmetrico, anche se nel tempo un arto può essere influenzato molto prima della comparsa di un processo simile nell'arto opposto.

La diffusione progressiva dell'atrofia può in alcuni casi subire modifiche di questo tipo, così che gli arti superiori si ammalano simultaneamente a quelli inferiori e talvolta la loro atrofia è addirittura preceduta dall'atrofia degli arti inferiori. Questo esordio è più comune nei casi a insorgenza tardiva della malattia di Charcot-Marie-Tut.

Insieme a questi caratteristici sintomi motori, i cambiamenti tipici della sensibilità sono inclusi nel quadro clinico dell'amotropia nevrotica. Ciò include principalmente il dolore, che è osservato in alcuni casi. A volte iniziano molto prima dell'apparizione delle atrofie e si indeboliscono o addirittura scompaiono del tutto in futuro. I dolori sono taglienti, laceranti in natura, localizzati negli arti colpiti, appaiono spesso sotto forma di attacchi separati, separati da intervalli liberi, spesso amplificati dopo la fatica.

Oltre al dolore, ci può essere una varietà di parestesie. Con uno studio obiettivo, c'è una smussatura di tutti i tipi di sensibilità cutanea, raggiungendo spesso il grado di anestesia completa, senza confini netti, aumentando fino alle parti distali. I nervi periferici possono essere dolorosi per la pressione. Spesso c'è uno spasmo tonico doloroso. Gli arti affetti presentano spesso disturbi vasomotori intensi sotto forma di cianosi, raffreddamento della pelle, ecc.

Questa è la tipica sintomatologia dell'amotropia neurale di Charcot-Marie-Tuta. Deviazioni separate sono possibili da questa forma; I singoli sintomi insoliti possono mescolarsi con l'immagine principale, la maggior parte dei quali corre parallela al cambiamento peculiare dei nervi periferici, nella forma della cosiddetta "neurite ipertrofica". In questi casi, i nervi periferici appaiono ispessiti e densi al tatto. A volte sono visibili ad occhio nudo sotto forma di elevazioni cilindriche. Allo stesso tempo, la pressione sui tronchi nervosi è indolore e la loro eccitabilità elettrica cala bruscamente anche in aree remote rispetto a quelle in cui si svolge il processo atrofico (ad esempio, nel n. Facialis). La perdita della sensibilità faradica della pelle sulla punta delle dita si riferisce ai reagenti sottili per la neurite ipertrofica.

Anatomia patologica

L'anatomia patologica dell'amotropia neurale di Charcot-Marie-Tuta è ridotta a una combinazione di alterazioni degenerative nel midollo spinale e nei nervi periferici. Nel midollo spinale sono colpite le colonne posteriori e le cellule delle corna anteriori. A volte piccole variazioni sclerotiche nei pilastri laterali si uniscono a questa scoperta permanente. Cambiamenti degenerativi sono stati trovati anche nelle radici e nei gangli spinali. Il processo è puramente degenerativo, non accompagnato da cambiamenti infiammatori.

Nei nervi periferici, si osserva un quadro di neurite degenerativa, che aumenta con la distanza dal centro e più fortemente sviluppata nei rami dei nervi periferici. Il tessuto connettivo dei tronchi nervosi cresce in misura maggiore o minore. A volte questa iperplasia interstiziale è vista al microscopio anche in quei casi in cui il calibro macroscopico del nervo non sembrava alterato. A volte questo processo è accompagnato dalla riproduzione dei nuclei del guscio di Schwann. Così, vengono create transizioni graduali al quadro della presente neurite ipertrofica.

Corso della malattia

Il processo è molto lento e progressivo. I pazienti vivono fino alla vecchiaia e anche in questi ultimi periodi della malattia spesso mantengono la capacità di muoversi con un bastone e in una certa misura usano le mani.

La malattia prende spesso un altro corso fisso. Tuttavia, a volte ci sono esacerbazioni dovute a cause esterne casuali (infezioni acute), che consentono uno sviluppo successivo e un po 'inverso.

In alcuni casi, i singoli sintomi neuritici si sovrappongono al pattern di amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Tuta.

diagnostica

La diagnosi può essere difficile da distinguere tra l'amiotrofia neurale e il cosiddetto "tipo distale di miopatia", che è anche una malattia ereditaria che porta allo sviluppo di atrofie muscolari localizzate distalmente. Tuttavia, questa malattia non è accompagnata da un disturbo della sensibilità, dà un maggiore sviluppo delle retrazioni muscolari in misura molto minore accompagnata da un cambiamento qualitativo dell'eccitabilità elettrica, i riflessi tendinei scompaiono qui solo parallelamente al grado di atrofia muscolare, e quest'ultima ha una maggiore tendenza a generalizzare e conduce alla completa immobilità dei pazienti.

Casi sporadici di malattia di Charcot-Marie-Tuta possono a volte creare grandi difficoltà per la diagnosi di polineurite cronica. La somiglianza sintomatica di entrambe le forme può essere significativa. Il corso cronicamente progressivo in casi controversi risolve la questione a favore dell'amyotrophy neurale.

trattamento

La terapia è puramente sintomatica: farmaci anticolinesterasici, ATP, ripetute trasfusioni di sangue di gruppo singolo, vitamine del gruppo B, riposo periodico, massaggio ed elettrificazione dei muscoli atrofizzati, ecc. A causa della progressione estremamente lenta, a volte vengono mostrate misure ortopediche sul piede che possono migliorare l'andatura a lungo.

Un paziente con amiotrofia di Charcot-Marie-Tuta mostra astinenza di gravidanza, dal momento che il rischio di sviluppare questa malattia in un bambino sarà del 50%; i membri sani della famiglia, se hanno superato l'età in cui compaiono i primi sintomi della malattia, possono sposarsi e avere figli con il minimo rischio di trasmettere loro la malattia.

Come sopravvivere a una persona con una diagnosi di amiotrofia Charcot-Marie

Amiotropia neurale Charcot-Marie (atrofia muscolare peroneale) ha la natura di una lenta progressione.

La base della malattia è l'atrofia delle fibre muscolari nelle gambe distali.

Appartiene alla categoria di malattie con predisposizione genetica. Ereditato per lo più da carattere autosomico dominante e meno spesso da carattere autosomico recessivo.

La degenerazione delle fibre avviene nei nervi periferici e nelle loro radici. Ci sono casi di alterazioni ipertrofiche nel tessuto interstiziale. La mutazione nei muscoli ha una base neurologica. Gruppi muscolari separati sono atrofizzati.

La degenerazione ialina e la completa rottura delle fibre muscolari sono caratteristiche della forma successiva della malattia.

Spesso la malattia è accompagnata da significativi cambiamenti nel midollo spinale. L'area delle corna anteriori è interessata, così come la regione lombare e cervicale, che viola la conduzione nervosa nel midollo spinale.

Sintomi della malattia

In una percentuale maggiore di casi, la malattia di Charcot Marie colpisce gli uomini.

Il manifesto della malattia di solito si riferisce all'età di 15 - 30 anni. Molto raramente, la malattia si sviluppa nel periodo prescolare.

Per l'insorgere della malattia manifestazioni come la debolezza muscolare, l'affaticamento veloce nelle gambe è caratteristico. I pazienti non possono stare in un posto e ridurre la tensione nei muscoli iniziano a segnare su un punto.

  • la forma delle dita dei piedi è piegata, come un martello;
  • ridotta sensibilità alle gambe e ai piedi;
  • crampi muscolari agli arti inferiori e all'avambraccio;
  • una persona non può muovere le sue gambe in direzione orizzontale;
  • manifestazioni come caviglie slogate e fratture nei piedi sono comuni;
  • perdita di sensibilità: l'incapacità di distinguere vibrazioni, tatto freddo e caldo;
  • violazione delle lettere;
  • violazione delle capacità motorie: il paziente non può allacciare un bottone.

La degenerazione primaria colpisce i muscoli delle gambe e dei piedi in modo simmetrico. Anche i muscoli della sezione della tibia si atrofizzano. Nel corso di tali processi, la forma della gamba si restringe nettamente nelle regioni distali.

I piedi sembrano una forma di bottiglia rovesciata. In un altro modo sono chiamati "gambe di cicogna". C'è una deformazione dei piedi. La paresi nei piedi modifica in modo significativo la natura dell'andatura.

Il paziente non può calpestare i talloni e, quando cammina, alza le gambe in alto. Tale passeggiata è chiamata steppage, che dall'inglese significa "cavallo da lavoro".

Pochi anni dopo l'inizio della degenerazione dei piedi, la malattia viene rilevata nelle parti distali delle mani, così come nei piccoli muscoli delle mani.

Le mani del paziente diventano simili alle mani storte di una scimmia. Il tono muscolare è debole. I crampi tendinei hanno una manifestazione irregolare.

Il sintomo patologico di Babinski è notato. Il livello dei riflessi di Achille diminuisce notevolmente. Solo i riflessi del ginocchio e i riflessi dei tre e bicipiti della spalla rimangono intatti per lungo tempo.

Si notano tali disturbi trofici quali iperidrosi e arrossamento delle mani e dei piedi. L'intelletto del paziente, di regola, non soffre.

Le estremità prossimali non sono soggette a cambiamenti degenerativi. Il processo atrofico non si estende ai muscoli del corpo, del collo e della testa.

L'atrofia totale dei muscoli delle gambe porta a una disfunzione del piede.

È interessante notare che, nonostante la pronunciata degenerazione dei muscoli, i pazienti possono mantenere la capacità di lavorare per qualche tempo.

Diagnosi della malattia

La diagnosi si basa sullo studio della genetica del paziente e sulle caratteristiche della manifestazione della malattia. Il medico dovrebbe chiedere attentamente i sintomi e la storia della malattia, esaminare il paziente.

I riflessi neuronali e muscolari sono sicuramente controllati. Per questi scopi, l'EMG viene utilizzato per registrare gli indici di conduzione nervosa.

Assegnato a un test del DNA e completato il conteggio del sangue. Se necessario, viene eseguita una biopsia della fibra nervosa.

Atassia ereditaria simile alla malattia, Friedreich ha sintomi simili e approccio terapeutico. Cosa hai bisogno di sapere sulla malattia?

Approccio di trattamento

Il trattamento viene effettuato in accordo con i sintomi disponibili di amiotrofia neurale di Charcot Marie Tuta. Gli eventi sono completi e per tutta la vita.

È importante ottimizzare gli indicatori funzionali di coordinazione e mobilità del paziente. Le misure terapeutiche dovrebbero mirare a proteggere i muscoli indeboliti dalle lesioni e ridurre la sensibilità.

I parenti del paziente dovrebbero aiutarlo in ogni modo nella lotta contro questa malattia. Dopo tutto, il trattamento viene effettuato non solo nelle istituzioni mediche, ma anche a casa.

Tutte le procedure designate devono essere eseguite rigorosamente e eseguite giornalmente. Altrimenti, non ci saranno risultati di trattamento.

Il trattamento per l'amiotrofia comprende una serie di metodi:

  • fisioterapia;
  • terapia occupazionale;
  • esercizio complesso;
  • dispositivi speciali di supporto per i piedi;
  • solette ortopediche per correggere un piede deformato;
  • cura dei piedi;
  • consiglio regolare dal vostro medico;
  • l'uso della chirurgia ortopedica;
  • iniezioni di vitamine del gruppo B;
  • la nomina di vitamine E, A, C.
  1. Per le lesioni amiotrofiche, viene compilata una dieta specifica. È dimostrato mangiare cibi con contenuto proteico completo, i pazienti aderiscono alla dieta di potassio, dovrebbero consumare più vitamine.
  2. In caso di natura regressiva del decorso della malattia, i bagni di fango, radon, conifere, solfuri e idrogeno solforato sono prescritti in parallelo con i rimedi di cui sopra. La procedura di elettroforesi viene utilizzata per stimolare le divisioni periferiche dei nervi.
  3. In caso di disturbi della mobilità delle articolazioni e delle deformità scheletriche, viene mostrata una correzione ortopedica.

Sono necessarie conversazioni psicoterapeutiche per alleviare lo stato emotivo della persona malata.

La base del trattamento è l'uso di strumenti che contribuiscono al miglioramento degli indicatori trofici e alla trasmissione di impulsi lungo le fibre nervose.

Trattamento farmacologico

A tale scopo, viene mostrato l'uso di tali farmaci, come ad esempio:

  • acido glutammico;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • biostimolanti di ormoni anabolici;
  • ricorreva spesso all'uso di adenosina trifosfato, cocarbossilasi, cerebrolysina, riboxina, fosfato, carnitina cloruro, metnonina, leucina;
  • buoni risultati sono ottenuti mediante l'ottimizzazione della microcircolazione del sangue: acido nicotinico, nicotinato di xantinolo, nicoshpane, pentossifillina, parmidina;
  • Per migliorare la conduttività nei nervi, vengono prescritti farmaci anticolinesterasici: galantamina, oxazil, piridostigmina bromuro, stefaglabrina solfato, amiridina.

Complicazioni della malattia

Il risultato potrebbe essere una perdita assoluta della capacità di camminare. Si possono notare manifestazioni quali perdita di tatto e anche sordità.

Prevenzione delle malattie

La prevenzione consiste nel chiedere consiglio a un genetista. I vaccini contro l'encefalite da polio e da zecche dovrebbero essere somministrati in tempo.

La prevenzione dello sviluppo della precoce deformità del piede porta comode scarpe ortopediche.

I pazienti devono visitare uno specialista delle malattie del piede, un podologo, che sarà in grado di prevenire i cambiamenti nel trofismo dei tessuti molli nel tempo e, se necessario, prescrivere un'appropriata terapia farmacologica.

Le difficoltà a camminare a piedi possono essere corrette indossando bretelle speciali (ortesi caviglia-piede). Possono controllare la flessione delle gambe e delle gambe inferiori dal lato posteriore, eliminare l'instabilità dell'articolazione della caviglia e migliorare l'equilibrio del corpo.

Tale dispositivo consente al paziente di muoversi senza l'aiuto di altri e previene cadute e lesioni indesiderate. I blocchi del piede sono usati per la sindrome del piede cadente.

Il sistema di misure per aiutare i malati e le loro famiglie "un mondo senza la malattia di Charcot, Marie Tuta" è ampiamente sviluppato all'estero.

Ci sono varie organizzazioni specializzate, società e fondazioni. La ricerca costante è condotta per trovare nuovi metodi di cura di questa malattia.

Sfortunatamente, non ci sono tali istituzioni sul territorio della Federazione Russa, ma la ricerca nel campo della ricerca e della ricerca di metodi di trattamento ottimali è condotta abbastanza attivamente.

Tali programmi funzionano negli istituti di ricerca di Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov e Tomsk.

Amyotrophy neurale: cause, sintomi, diagnosi

Sindromi di demielinizzazione delle fibre nervose con il trasferimento di un meccanismo autosomico dominante attraverso il cromosoma X si verificano in 2 persone ogni centomila abitanti. Per il territorio della Federazione Russa, la malattia non è tipica, poiché non vi è alcun serbatoio per l'esistenza di agenti patogeni nella zona domestica.

Cos'è un'amyotrophy neurale di Charcot-Marie-Tuta

Il decorso cronico della malattia è accompagnato da una graduale progressione della paresi muscolare, la paralisi. La patologia è accompagnata da cambiamenti nei muscoli con graduali cambiamenti atrofici nelle gambe nella fase iniziale, atrofia secondaria delle mani. Le contrazioni fascicolari si verificano a causa di una alterata trasmissione della colinesterasi delle fibre nervose a causa di una lesione infettiva. Mantenimento di un trattamento mirato a ripristinare i disturbi metabolici antiossidanti.

La diminuzione dell'apporto di nutrienti è caratterizzata da cambiamenti atrofici della muscolatura, perdita della funzione contrattile. I meccanismi patogenetici sono dovuti alla distruzione dei motoneuroni del midollo spinale, delle strutture staminali e delle corna frontali intracraniche.

Risonanza magnetica della leucoencefalopatia multifocale

Classificazione Internazionale di Amyotrophy Neural

Un numero di patologie con lesioni motorie e sensoriali appartiene al gruppo delle amiotrofi ereditarie. La classificazione internazionale dell'ICD 10 codifica per una nosologia - "G12". La trasmissione ereditaria rende impossibile il trattamento eziologico. Il complesso di disturbi comuni con sordità, retinite, atassia viene trattato con farmaci di supporto.

Elenco di amiotrofia muscolare neurale:

  1. malattia di Charcot-Marie-Tooth;
  2. Dejerina-sotta - i cambiamenti ipertrofici nella guaina delle fibre nervose provocano un graduale aumento dei sintomi clinici dovuti alla neuropatia sensomotoria;
  3. I cambiamenti degenerativi nel tronco, le corna del midollo spinale si verificano in tre forme cliniche: tardiva, precoce, congenita. La nosologia è chiamata "atrofia muscolare spinale di Verdniga-Hoffman";
  4. La distruzione dei motoneuroni con successivi disturbi atrofici delle corna cerebrospinali è caratterizzata da contrazioni muscolari. La patologia è chiamata "atrofia di Kulberg-Welander";
  5. Altre amiotrofie ereditarie sono neurogeniche maligne, scapolare-fibulari, nuovo inglese.

Secondo la classificazione internazionale delle malattie, i sintomi con segni clinici simili dovrebbero essere distinti. Le manifestazioni correlate sono trattate secondo altri schemi, pertanto è necessaria una diagnosi differenziale.

Opzioni per la sindrome di Charcot-Marie-Tuta:

  1. Il primo tipo è accompagnato da un cambiamento nelle caratteristiche di trasmissione del segnale nervoso contro la distruzione dei gusci di mielina;
  2. La seconda opzione è che gli impulsi sono preservati, ma si trova il danno agli assoni delle cellule di Schwann.

Secondo Wikipedia, le forme morfologiche della malattia devono essere verificate in una fase precoce prima della formazione delle complicanze.

Sintomi clinici di amiotrofia Charcot-Marie-Tuta

Inizialmente, la debolezza è localizzata negli arti inferiori. Contrazioni muscolari rende impossibile trovare una persona in un unico luogo. Per ridurre il dolore durante la parestesia, il paziente inizia a calpestare sul posto. Il formicolio su entrambi gli arti inferiori non è eliminato dalle droghe. L'atrofia muscolare bilaterale causa un tipo specifico di piede - "arti di cicogna", "sintomo di una bottiglia rovesciata". Un complesso di cambiamenti provoca la deformazione dell'arto inferiore. L'uomo non può stare in piedi. L'arco alto porta ad un costante sollevamento della gamba. Camminare è difficile.

I cambiamenti atrofici della parte degli arti superiori sono coerentemente uniti. Le difficoltà di trasmettere impulsi nervosi ai piccoli muscoli del braccio e l'atrofia simmetrica dell'area dell'ipotenor completano la serie diagnostica caratteristica della forma nosologica. L'aumento del tono muscolare causa uno specifico tipo di arti superiori - "scimmia", "artigliata".

I neurologi registrano la patologia dei riflessi tendinei:

  • Achille;
  • al ginocchio;
  • Spalla del bicipite.

I cambiamenti sensibili sono associati a disturbi amiotrofici. In primo luogo, i recettori di superficie diventano frustrati, si forma la sindrome dei calzini e dei guanti, in cui si perde la sensibilità dei piedi e delle mani. Allo stesso tempo, arrossamento della pelle, iperidrosi delle estremità si unisce. L'aumento della sudorazione è un sintomo secondario causato dalla perdita di innervazione delle ghiandole sudoripare. La funzione intellettuale del paziente viene salvata.

La disfunzione amiotrofica di Charcot-Marie-Tut è accompagnata da disturbi estensori e abduttori dei piedi. L'andatura assomiglia al passo di un cavallo a causa dell'alto piede di Friedreich. Una radiografia degli arti inferiori rivela una deformità della punta del martello.

La progressione della malattia è lunga. Dall'apparizione dei primi segni all'atrofia dei muscoli delle mani, ci vogliono circa dieci anni. I cambiamenti amiotrofici sono accompagnati da disturbi esogeni.

Fattori provocatori della malattia:

  • ipotermia;
  • Infezione virale respiratoria acuta;
  • rosolia;
  • Mononucleosi infettiva;
  • il morbillo;
  • carenze vitaminiche.

Il tipo di analisi genealogica autosomica recessiva o autosomica dominante, abbinato al cromosoma X, consente di distinguere la nosologia dalla sindrome miopatica di Goats-Welander, dalla polineurite batterica, dalla distrofia miotonica.

Diagnosi di amiotrofia Charcot-Marie-Tuta

I sintomi neurologici sono abbastanza specifici per una diagnosi. La RM del cervello e del midollo spinale rivela cambiamenti anche nelle prime fasi della malattia.

La consulenza genetica rivela cambiamenti nel gene PMP 22.

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