Cause e sintomi di atrofia dei muscoli del braccio, della spalla e della mano

Atrofia dei muscoli del braccio, della mano, dell'avambraccio si sviluppa principalmente come una malattia secondaria sullo sfondo dei disturbi di innervazione (nutrizione, circolazione del sangue) in una certa parte del tessuto muscolare e meno spesso come primaria (di solito con miopatia) quando la funzione motoria non è compromessa.

Cause di atrofia dei muscoli del braccio, della spalla e della mano

Per lo sviluppo dell'atrofia muscolare, le cause predisponenti sono: fattore occupazionale (sovraccarico costante durante il duro lavoro fisico), artrosi dell'articolazione del polso, patologia endocrina - obesità, diabete e malattie della tiroide, acromegalia; processi cicatriziali dopo trauma, malattie metaboliche e sistemiche (lupus eritematoso), tumori di varia origine, patologie congenite dello sviluppo dell'arto inferiore.

Sintomi di atrofia muscolare del braccio, della spalla e della mano

L'atrofia muscolare è una malattia grave, a causa della quale sono colpite prevalentemente le fibre muscolari. Il principale sintomo tipico è la simmetria della lesione (ad eccezione della miastenia) e la lenta progressione della malattia (tranne la miosite), l'atrofia dei muscoli interessati e l'indebolimento dei riflessi tendinei con la sensibilità preservata.

La maggior parte dei nervi periferici ha una struttura mista e la sconfitta distrugge le fibre sensoriali, motorie e vegetative. Succede che una delle fibre è più colpita.

Se le fibre motorie sono coinvolte nel processo, allora si verifica la paresi dei muscoli che sono innervati da questo nervo. Il paziente lamenta debolezza muscolare, basso tono muscolare. L'atrofia non si sviluppa immediatamente, ma 2-3 mesi dopo la sconfitta. In assenza di un trattamento adeguato, dopo un anno e mezzo, il muscolo completamente atrofizza.

Se le fibre sensibili sono coinvolte nel processo, la clinica si manifesta per parestesia - i pazienti avvertono una sensazione di formicolio, correndo la pelle d'oca. I sintomi neurologici sono espressi come iperestesia (ipersensibilità) o ipoestesia (sensibilità ridotta). Una sensazione di intorpidimento dell'arto colpito appare con danni estesi alle fibre nervose.

Nella maggior parte dei casi, vi è una diminuzione della sensibilità al dolore mantenendo il tatto. Nelle fasi successive dello sviluppo della malattia si verifica un'ipestesia profonda, fino a una completa mancanza di sensibilità. Rossore o sbiancamento della pelle, l'aspetto di un motivo di marmo indica disturbi vascolari che si verificano con la sconfitta delle fibre vegetative direttamente.

Di regola, la sudorazione aumentata o diminuita delle unioni degli arti colpite. Dolore bruciante di natura iperpatica, che si irradia a tutte le estremità coinvolte nel processo. La troficità (nutrizione cellulare) dei tessuti dovuta a disturbi vegetativi profondi è compromessa.

Atrofia dei muscoli del braccio, di norma, inizia con le parti più distanti o distali degli arti superiori. La mano assume la forma di una "mano di scimmia" a causa della sconfitta dei muscoli e delle dita interossee. C'è una perdita completa dei riflessi tendinei, ma c'è ancora una sensibilità nell'arto colpito. Mentre la malattia progredisce, i muscoli del collo e del tronco sono inclusi nel processo.

Diagnosi di atrofia muscolare del braccio, della spalla e della mano

La diagnosi non presenta attualmente particolari difficoltà in relazione all'introduzione nell'esame clinico del metodo di elettromiografia e biopsia dei muscoli interessati. Al paziente vengono assegnati esami del sangue biochimici e generali obbligatori, analisi delle urine; nel siero determina l'attività degli enzimi muscolari (principalmente con il metodo della CPK). Nelle urine vengono calcolati i valori di creatina e creatinina. Secondo la testimonianza del paziente viene inviato a CT o MRI del rachide cervico-toracico e del cervello, un esame per patologia endocrinologica.

Trattamento di atrofia dei muscoli del braccio, della spalla e della mano

Quando si sceglie un metodo di trattamento, vengono presi in considerazione i seguenti fattori: la forma della malattia, la gravità e l'estensione del processo, l'età del paziente. Insieme alle cure mediche, grande importanza viene attribuita alla corretta alimentazione, all'esecuzione di procedure fisioterapiche, al completamento di corsi di massaggio terapeutico e di ginnastica e all'elettro-terapia. In alcuni casi, la nomina di una sessione di psicoterapia del paziente è appropriata.

Attualmente non esistono farmaci che possano curare completamente l'atrofia muscolare, ma la scelta corretta del metodo di trattamento e la diagnosi tempestiva possono rallentare il processo patologico, ripristinare la rigenerazione muscolare e restituire le capacità perse al paziente. La cosa principale è seguire rigorosamente le raccomandazioni del medico.

Redattore esperto: Pavel Alexandrovich Mochalov | d. m. n. medico di famiglia

Istruzione: Istituto medico di Mosca. I. M. Sechenov, specialità - "Medicina" nel 1991, nel 1993 "Malattie professionali", nel 1996 "Terapia".

Cause e trattamento dell'atrofia dei muscoli del braccio

L'atrofia dei muscoli della mano è molto spesso un processo patologico secondario che inizia quando è presente la malattia di base e si verifica a seguito di un'interruzione dell'erogazione di sangue e della nutrizione di un'area muscolare specifica a causa del disturbo della sua innervazione. La distrofia primaria si verifica in miopatia, in questo caso l'attività motoria non è disturbata.

Cause di atrofia

Tutte le ragioni per cui si verifica l'atrofia possono essere suddivise in congenite e acquisite. Le cause congenite sono lo sviluppo patologico delle vie nervose o del tessuto muscolare stesso, il quadro clinico in questo caso si manifesta in un paziente nella prima infanzia.

Ma il più delle volte, l'atrofia muscolare si sviluppa sullo sfondo delle cause acquisite. Di questi, possiamo distinguere l'insorgenza di malnutrizione del tessuto muscolare a seguito dell'immobilizzazione dell'arto. Questo fenomeno con la stessa frequenza può verificarsi sia negli adulti che nei bambini.

Per quanto riguarda le malattie che portano a cambiamenti atrofici, nei piccoli pazienti questa può essere una lesione dell'innervazione periferica dovuta alla plessite. Negli adulti, la paralisi o la paresi derivante da un ictus sono in primo luogo per una serie di motivi.

Chi ha più spesso l'atrofia muscolare del braccio?

Per questa patologia c'è un certo gruppo di rischio. Include le persone che hanno:

  • artrite e artrosi;
  • disordini metabolici e obesità;
  • malattie endocrinologiche (diabete mellito, acromegalia, disfunzione tiroidea);
  • cambiamenti cicatriziali post-traumatici;
  • malattie sistemiche;
  • pronunciati disturbi aterosclerotici;
  • duro lavoro fisico.

Manifestazioni della malattia

L'atrofia muscolare è una malattia grave in cui sono colpite prevalentemente le fibre muscolari. Per lui, la caratteristica principale è la simmetria della lesione (l'eccezione è la miopatia), la progressione lenta e i riflessi tendinei alterati.

I nervi periferici sono costituiti da fibre sensoriali, motorie e nervose. A volte manifestazioni sintomatiche possono caratterizzare la lesione primaria di uno di essi.

Se c'è un coinvolgimento nel processo delle fibre motorie, quindi nei muscoli che sono innervati da loro, c'è una debolezza e una diminuzione del tono. L'immagine si manifesta 2-3 mesi dopo la lesione e, senza il trattamento necessario, si verifica un'atrofia completa.

La patologia della parte sensibile della fibra nervosa porta alla parestesia. Il paziente lamenta la sensazione di "strisciare pelle d'oca" o formicolio. C'è anche un aumento o una diminuzione della sensibilità. Con lesioni estese possono verificarsi intorpidimenti.

I cambiamenti nella parte vegetativa delle fibre nervose portano ad un cambiamento nel colore della pelle nella zona di innervazione. La mano diventa pallida o rossa, appare un disegno di marmo che indica problemi vascolari.

Le modifiche a questo processo si verificano prima nelle regioni distali. L'atrofia dei muscoli della mano inizia con le dita e le fibre muscolari interossee. Per questa malattia, la "mano della scimmia" è tipica per i disturbi associati al nervo mediano, con il nervo ulnare - "zampa di uccello", nella patologia del nervo radiale si forma un "braccio appeso".

Il paziente lamenta debolezza, l'incapacità di eseguire un numero di movimenti o un lavoro che richiede una precisione speciale. In questo caso, è necessario condurre una diagnosi differenziale di atrofia e artrite reumatoide. Una caratteristica distintiva di quest'ultimo è il gonfiore dei tessuti, mentre i cambiamenti atrofici sono caratterizzati dal loro assottigliamento.

Come vengono confermate le linee guida per atrofia e trattamento

Per chiarire la diagnosi viene eseguita elettroneuromiografia e, se necessario, una biopsia del tessuto muscolare. Per chiarire la causa del sintomo, il medico può prescrivere un consulto con un endocrinologo, una TAC o una risonanza magnetica del rachide cervicale.

La tattica del trattamento per l'atrofia dei muscoli delle braccia dipende dal processo patologico sottostante, nonché dalla gravità del danno del tessuto muscolare. Oltre a prendere farmaci, l'uso di tecniche fisioterapiche, il massaggio terapeutico e l'implementazione di una serie di esercizi speciali svolgono un ruolo significativo.

Un'adeguata terapia e l'osservanza delle raccomandazioni del medico aiuteranno il paziente a massimizzare la sua condizione e rallentare l'ulteriore sviluppo dei processi atrofici.

Atrofia della mano

Atrofia della mano - una malattia causata da danni alle fibre muscolari e nervose, caratterizzata da debolezza muscolare e indebolimento dei riflessi con piena conservazione della sensibilità. La sconfitta può essere singola o doppia.

Distinguere tra atrofia primaria causata da formazione muscolare impropria o processi atrofici e secondaria, provocata da processi al di fuori del pennello interessato.

Cosa dovrebbe essere avvisato

L'atrofia della mano inizia con debolezza e scarsa coordinazione dei movimenti. La prima cosa che le persone notano è il cambio di calligrafia. Le dita diventano più sottili e visivamente più lunghe.

In futuro, i muscoli si atrofizzano e diventa difficile per una persona compiere le sue solite azioni: prendere oggetti, scrivere, vestire.

Cause di atrofia muscolare delle mani

  • Lesioni nervose e del plesso nervoso dovute a traumi o compressione;
  • Tumori del midollo spinale e della colonna vertebrale;
  • Ischemia causata da compressione o blocco dei vasi sanguigni;
  • Sclerosi amniotica laterale (ALS), amiotrofia spinale, miopatie ereditarie e altre malattie che causano alterazioni degenerative nel sistema nervoso o muscolare e portano alla disabilità. In queste malattie, tutti i muscoli vengono gradualmente influenzati.

Poiché l'atrofia di una o entrambe le mani è causata da diverse malattie, prima di iniziare il trattamento, viene eseguita la diagnostica delle malattie che influenzano le condizioni delle mani. Per fare una diagnosi corretta, è importante sapere dove è iniziata la malattia e come è progredita.

diagnostica

Il paziente è programmato per l'esame, tra cui:

  • Esame del sangue generale e clinico, analisi delle urine, studio della creatinina, CK - enzima, che indica la distruzione del tessuto muscolare;
  • Metodi di diagnostica visiva: radiografia, risonanza magnetica, TC, che mostra lo stato del sistema nervoso, muscolare e circolatorio nel braccio interessato.

Trattamento presso la clinica aperta

Il trattamento della malattia dipende dalla causa di essa. Se l'atrofia è causata dalla compressione dei muscoli e dei vasi sanguigni, viene eseguita un'operazione per rilasciare queste strutture. In caso di atrofia causata da danno ai nervi, vengono cuciti.

Se l'operazione non è possibile o inefficace, ai pazienti viene prescritta terapia farmacologica, fisioterapia, massaggio e altre misure volte a mantenere il tono muscolare del braccio.

I medici con esperienza nel trattamento di questa patologia lavorano nella clinica aperta. I medici possono, a seconda delle cause della patologia, interrompere o sospendere i processi atrofici nella mano.

Specialisti del Dipartimento di Neurochirurgia e Neuro-Reanimazione dell'Ospedale Universitario dell'Università Statale di Mosca intitolato. Evdokimova, con una vasta esperienza nel trattamento delle patologie neuromuscolari.

Il servizio è temporaneamente non disponibile presso il Centro chirurgico.

Prendere un appuntamento è diventato più facile e più redditizio, grazie alla nuova app mobile di Panacea.

Esame al seno specialista con uno sconto del 15%

Il nostro centro ha uno sconto del 25% su KT

Diagnosi del cuore per 2 ore con uno sconto del 20% solo fino al 20 marzo.

Il primo consulto di un ostetrico-ginecologo prima di "Condurre la gravidanza" per 450 rubli!

Esame express dell'intestino con uno sconto del 20% fino al 15 marzo.

Solo il 29, 30 e 31 dicembre ti offriamo uno sconto del 20% su tutti i servizi.

Esame express dello stomaco con uno sconto del 20% fino al 15 marzo.

Esame al candidato di scienza fino al 16 marzo.

Sconto del 20% - fino all'8 marzo per la scansione CT.

Soprattutto per i pazienti dopo CT o MRI in MHC

Solo il 10 marzo, uno sconto del 20% su tutti i tipi di ultrasuoni!

Uno sconto del 20% sulla diagnosi della tiroide solo fino al 10 marzo.

Atrofia muscolare (amiotrofia) della mano. Le ragioni Sintomi. diagnostica

Atrofia muscolare - cause e sintomi dell'atrofia muscolare, diagnosi e trattamento Vzdravo.ru

Il processo di atrofia del muscolo si sviluppa in modo uniforme e porta ad una diminuzione crescente del loro volume e degenerazione delle fibre muscolari, che diventano più sottili, in casi particolarmente gravi, il loro numero può essere ridotto fino alla completa scomparsa. Assegni atrofia muscolare primaria (ordinaria) e secondaria (neurogenica).

Di conseguenza, lo sviluppo dell'atrofia muscolare nel corpo umano inizia a diminuire, la deformazione del tessuto muscolare, sostituendolo con un connettivo, incapace di svolgere la funzione motoria. La forza muscolare scompare, il tono muscolare diminuisce, il che porta alla limitazione dell'attività motoria o alla sua completa perdita.

Muscolo Atrofia di fondo

L'atrofia muscolare primaria è causata da una lesione del muscolo stesso.

La causa della malattia in questo caso può essere l'ereditarietà sfavorevole, che si esprime in disordini metabolici sotto forma di una mancanza congenita di enzimi muscolari o della più alta permeabilità delle membrane cellulari.

Anche le cause dell'ambiente esterno, che provocano l'inizio del processo patologico, hanno un effetto significativo. Questi includono stress fisico, processo infettivo, lesioni. Atrofia muscolare primaria più pronunciata in miopatia.

La causa dell'atrofia muscolare può essere un trauma ai tronchi nervosi, il processo infettivo che si verifica con il danneggiamento delle cellule motorie del midollo spinale, come la poliomelite e le malattie simili alla poliomielite.

Di volta in volta il processo patologico è ereditario. In questo caso, le parti distali degli arti sono interessate, e il processo stesso procede più lentamente e ha un carattere benigno.

Nell'eziologia della malattia, si distinguono le seguenti cause: tumori maligni, paralisi del midollo spinale o nervi periferici. Spesso, atrofia muscolare si sviluppa sullo sfondo di varie lesioni, fame, intossicazione, a seguito del rallentamento dei processi metabolici come l'invecchiamento del corpo, inattività a lungo termine del motore a causa di alcune circostanze, a seguito di malattie acquisite.

Se il midollo spinale e grandi tronchi nervosi sono interessati, si sviluppa atrofia muscolare neuropatico.

Con trombosi di grandi vasi o alterata circolazione del sangue nel tessuto muscolare a causa di danni meccanici o patologici si sviluppa forma ischemica.

Un prerequisito per una forma multifunzionale è l'inattività assoluta, spesso parziale, dovuta a processi patologici nel corpo: l'artrite. poliomielite e malattie simili alla polimielite.

Articoli utili: l'uso del perossido di idrogeno nel trattamento dell'artrosi

Sintomi di atrofia muscolare

Ci sono due forme di malattia:

- La malattia è diagnosticata primaria se il muscolo stesso è colpito in modo specifico. Un grande ruolo nella patogenesi dell'ereditarietà, spesso si sviluppa a seguito di un infortunio o come conseguenza di lividi, intossicazione, stanchezza fisica. Affaticamento rapido clinicamente espresso, una marcata diminuzione del tono muscolare. Si possono osservare le contrazioni degli arti corrispondenti.

- L'atrofia muscolare secondaria si sviluppa più spesso, come un carico post-traumatico o dopo aver sofferto di diverse infezioni.

Di conseguenza, appare un danno alle cellule motorie, che porta a una restrizione della funzione motoria di piedi, gambe, mani, avambraccio, paralisi parziale o completa.

Nel complesso, la malattia ha una corrente lenta, ma ci sono anche periodi di focolai acuti della malattia, accompagnati da forti dolori.

L'atrofia muscolare secondaria è divisa in:

Miotrofia neurale - in questa forma, i muscoli dei piedi e della parte inferiore delle gambe sono interessati e si verifica la loro deformazione. L'andatura in crisi varia. In modo che i piedi appesi non tocchino il pavimento, comincia a sollevare le ginocchia. La sensibilità superficiale scompare e i riflessi si attenuano. Un paio di anni dopo l'inizio della malattia, la malattia scorre sopra le mani e gli avambracci.

Il decorso più grave e complesso è osservato con atrofia muscolare progressiva, nella maggior parte dei casi già manifestata nella prima infanzia, mentre nella famiglia di genitori sani. Questa forma è caratterizzata da una completa perdita dei riflessi tendinei, un forte calo della pressione sanguigna. Spesso si osservano contrazioni fibrillari degli arti.

L'atrofia muscolare progressiva si sviluppa negli adulti ed è chiamata sindrome atrofica. Allo stesso tempo, le parti distali o distanti degli arti superiori sono colpite: dita, muscoli interossei della mano.

La mano percepisce un aspetto specifico, diventa simile a una scimmia. I riflessi tendinei scompaiono, ma la sensibilità rimane.

Con l'imminente sviluppo della malattia, i muscoli del collo e del corpo vengono tagliati nel processo patologico.

Una caratteristica comune a tutti i tipi di atrofia muscolare è una diminuzione del volume del muscolo danneggiato, che è particolarmente evidente se confrontato con il lato sano. La gravità dei sintomi dipende dalla gravità e dalla prevalenza della malattia, in tutti i casi porta ad una diminuzione del tono muscolare e del dolore durante la palpazione degli arti.

Articoli utili: esofagite da reflusso - cause e sintomi dell'esofagite da reflusso

Diagnosi di atrofia muscolare

La diagnosi di atrofia muscolare nel tempo attuale non è difficile.

Per identificare il retroterra dell'aspetto della malattia, vengono eseguiti esami del sangue clinici e biochimici, studi multifunzionali della ghiandola tiroidea e del fegato.

L'elettromiografia e lo studio della conduzione nervosa, della biopsia muscolare e della certosina cronologia sono indispensabili. Come richiesto, sono prescritti ulteriori metodi di esame.

Forme di atrofia muscolare

Ci sono diverse forme della malattia. L'amiotrofia neurale, o l'amiotrofia di Charcot-Marie, si verifica con la lesione dei muscoli del piede e della parte inferiore della gamba, il gruppo estensore e il gruppo di muscoli abduttori sono più suscettibili al processo patologico. Piedi con tutto questo deformato.

I pazienti hanno un'andatura corrispondente, durante la quale il malato alza le ginocchia in alto, perché il piede, sollevando le gambe, si incurva e impedisce di camminare. Il medico nota l'estinzione dei riflessi, una diminuzione della sensibilità della superficie negli arti inferiori.

Anni dopo l'inizio della malattia, le mani e gli avambracci sono coinvolti nel processo patologico.

Atrofia muscolare progressiva Verdniga-Hoffmann è caratterizzata da un decorso più languido. I primi sintomi di atrofia muscolare si verificano in un bambino in tenera età, spesso in una famiglia di genitori sani dall'esterno, diversi bambini ne soffrono fin dall'inizio. La malattia è caratterizzata da perdita dei riflessi tendinei, un forte calo della pressione sanguigna e spasmi fibrillari.

La sindrome atrofica accompagna anche l'atrofia muscolare progressiva negli adulti - atrofia Aran-Duchenne. Nella fase iniziale, il processo patologico è localizzato nelle parti distali degli arti superiori.

L'atrofia muscolare colpisce anche l'elevazione del dito enorme, mignolo e muscoli interossei. Le mani dei pazienti assumono la corrispondente posa della "mano della scimmia". La patologia è anche accompagnata dalla scomparsa dei riflessi tendinei, ma la sensibilità con tutto ciò rimane.

Il processo patologico progredisce nel tempo coinvolgendo i muscoli del collo e del corpo.

Atrofia muscolare curativa

Quando si sceglie un metodo di guarigione, le cause principali sono necessariamente prese in considerazione: l'età del paziente, la gravità e la forma della malattia. L'importanza principale è legata alla guarigione della malattia di base, che ha portato allo sviluppo di atrofia muscolare.

Viene effettuato un trattamento medico e ne viene prescritto uno aggiuntivo: fisioterapia, elettroterapia, massaggio curativo e ginnastica.

La conformità obbligatoria a tutti i consigli e le esigenze del medico consente a molti clienti di recuperare le capacità motorie perse e rallentare il processo di atrofia.

Atrofia muscolare spinale (tipi 1, 2, 3, 4): sintomi, trattamento, caratteristiche della malattia nei bambini

Ogni persona è estremamente importante per mantenere la propria indipendenza e attività.

Tuttavia, ci sono malattie in cui i pazienti diventano gradualmente incapaci e possono muoversi solo con l'aiuto o in sedia a rotelle.

Questi tipi di malattie comprendono l'atrofia muscolare spinale, in cui una persona non solo può smettere di camminare, ma anche a volte non è in grado di respirare da sola.

Descrizione della malattia

L'atrofia muscolare spinale (SMA, amyotrophy spinale) è un intero gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale.

Questa è una delle patologie più comuni tra i disturbi genetici. La frequenza di insorgenza tra i neonati è di un caso per 6.000-10.000 bambini, a seconda del paese studiato. Quasi la metà di quelli nati con SMA non può nemmeno raggiungere i due anni e muore.

Tuttavia, l'atrofia muscolare non è solo una malattia infantile, può soffrire persone di età diverse. Gli scienziati hanno scoperto che ogni 50 ° abitante della terra è il portatore del gene recessivo SMN1 (neurone motore di sopravvivenza), che porta all'AGR.

Sebbene tutti i tipi di questa malattia provengano da una mutazione in una regione cromosomica, ha molte forme con vari gradi di sintomi a tutte le età. Nonostante la perdita di attività motoria dei muscoli, la loro sensibilità rimane.

L'intelligenza dei pazienti non è influenzata dal processo, è pienamente coerente con la norma.

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1891 da Guido Werding, che non solo registrò i sintomi, ma studiò anche i cambiamenti morfologici nei muscoli, nei nervi e nel midollo spinale.

I più comuni sono i tipi prossimali di SMA (circa l'80-90% di tutti i casi), in cui i muscoli più vicini al centro del corpo (femorale, vertebrale, intercostale, ecc.) Sono maggiormente colpiti.

Tipi di malattia e gravità delle manifestazioni

Tra le specie prossimali, ci sono quattro forme della malattia, che sono raggruppate in base all'età di esordio del processo, alla gravità dei sintomi e all'aspettativa di vita.

Forme di amiotrofia spinale prossimale - tavolo

Ci sono un certo numero di atrofia muscolare spinale che coinvolgono le parti distali del corpo. Gli arti superiori sono più spesso colpiti e la malattia stessa viene solitamente registrata in un'età piuttosto adulta.

Con la SMA, i muscoli perdono significativamente massa e volume.

Oltre a questa classificazione, vi è una divisione dell'MCA in isolamento (che si verifica solo a causa di danni ai motoneuroni nel midollo spinale) e forme combinate (malattie aggiuntive come malattie cardiache, oligofrenia, fratture congenite, ecc.) Si uniscono all'amotrofia spinale.

Cause e fattori di patologia

Le distrofie muscolari spinali sono causate da geni recessivi ereditari localizzati sul quinto cromosoma (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Di norma, i genitori non mostrano manifestazioni SMA, ma entrambi sono portatori e nel 25% dei casi trasmettono il gene difettoso al loro bambino, il che interrompe la sintesi della proteina SMN, che porta alla degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale.

Le interruzioni nel lavoro di una sola parte del cromosoma portano a diversi tipi di AGR

A un certo stadio dello sviluppo embrionale, esiste una morte cellulare programmabile dei precursori dei motoneuroni che si sono formati in eccesso.

Di questi, circa la metà dovrebbe normalmente rimanere, che è ulteriormente differenziata in cellule nervose. Tuttavia, in un certo periodo, questo processo viene fermato dal funzionamento del gene SMN.

Durante la mutazione, il suo lavoro è disturbato, la morte cellulare continua anche dopo la nascita del bambino, che porta all'atrofia muscolare spinale.

La malattia colpisce i motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale

Sintomi in un bambino e un adulto

Il sintomo principale della SMA è la letargia muscolare, la debolezza e l'atrofia. Tuttavia, ciascuna delle forme di amiotrofia spinale ha le sue caratteristiche:

  1. Con la malattia di Verding - Hoffman, i primi sintomi possono essere rilevati anche durante la gravidanza durante un esame ecografico, poiché il feto si muove debolmente. Dopo il parto, si nota l'incapacità del bambino di mantenere la testa, girare e sedersi più tardi. Quasi sempre, il bambino giace in una posizione rilassata sul retro, senza essere in grado di chiudere le gambe e le braccia. Si notano anche frequenti problemi di alimentazione, poiché il bambino ha difficoltà a deglutire. La respirazione è spesso compromessa a causa dell'atrofia dei muscoli delle costole. Quasi il 70% dei bambini muore prima che raggiungano i due anni di età. Dopo la diagnosi, viene rilevata una formazione insufficiente delle corna anteriori del midollo spinale. Se un paziente abita a 7-10 anni, avrà un aumento dell'atrofia muscolare e morirà per insufficienza cardiaca, polmonare acuta o problemi di digestione. In rari casi, i pazienti vivono fino a 30 anni, e quindi solo con un insorgenza più tardiva dei sintomi (circa 2 anni).
  2. Nel secondo tipo di atrofia muscolare spinale, il bambino può spesso respirare e ingoiare cibo. Tuttavia, col passare del tempo, il processo progredisce e, in età avanzata, i bambini sono costretti su sedie a rotelle. Di solito, i genitori iniziano a notare che il bambino incespica spesso, cade e le ginocchia si piegano. La graduale incapacità di inghiottire il cibo appare con l'età. Inoltre, man mano che si invecchia, comincia a comparire una pronunciata curvatura spinale (scoliosi). Questa forma è considerata relativamente benigna e consente ai pazienti di vivere fino alla vecchiaia. In alcuni casi, le donne possono anche sopportare e dare alla luce un bambino, ma c'è una grande possibilità che la malattia venga ereditata. Con la cura adeguata e grazie a regolari esercizi di fisioterapia, i pazienti possono mantenere una capacità di tempo molto lungo.
  3. L'amiotrofia giovanile di Kügelberg-Velander può essere registrata per la prima volta tra i due ei diciotto anni. Nella fase iniziale i sintomi possono essere assenti, il bambino si sviluppa completamente. Gradualmente, la debolezza comincia ad apparire nelle parti prossimali del corpo, più spesso nelle spalle e nell'avambraccio. Per molti anni, il paziente è in grado di muoversi autonomamente e mantenersi. Spesso si osserva una contrazione muscolare (fascicolazione). Il picco principale dei sintomi è registrato tra i due ei cinque anni, quando improvvisamente diventa difficile per un bambino correre, alzarsi dal letto e salire le scale. Il decorso della malattia è relativamente benigno, poiché il paziente può mantenere la capacità di muoversi autonomamente per un lungo periodo.
  4. L'atrofia muscolare bulbospinale di Kennedy, una malattia legata al sesso, viene trasmessa dal cromosoma X e si manifesta esclusivamente negli uomini in età adulta. La malattia progredisce lentamente e inizia con debolezza nei muscoli delle cosce, quindi dopo 10-15 anni i disturbi bulbari (lesioni dei nervi cranici: glossofaringeo, vago e ipoglosso) si uniscono gradualmente. Poiché il decorso della malattia è estremamente lento, le funzioni importanti non hanno praticamente il tempo per essere violate e l'aspettativa di vita non è molto ridotta. Molto spesso, la malattia è accompagnata da patologie endocrine: atrofia testicolare, diminuzione della libido e diabete.
  5. Distale AUS di Duchenne - Aran è solitamente registrato all'età di 18-20 anni. Le prime sono mani affette, poi completamente estremità superiori. Per lungo tempo, si verifica gradualmente l'atrofia muscolare delle gambe. In casi estremamente rari, la malattia si ferma sulla paresi di una delle mani.
  6. L'atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale di Vulpiano si manifesta dapprima in età avanzata (20-40 anni). Manifestato da una graduale atrofia dei muscoli della cintura della spalla e degli estensori del piede e della gamba. La prognosi è relativamente favorevole, poiché anche a 30 anni dall'esordio della malattia, il paziente ha ancora l'opportunità di muoversi autonomamente.

La SMA in donne in gravidanza è associata a molte complicazioni. Spesso una donna non può partorire e le viene prescritto un taglio cesareo.

I raggi X mostrano la curvatura della colonna vertebrale e la sua successiva correzione con l'intervento chirurgico

Diagnostica e diagnostica differenziale

Il metodo, con una probabilità del 100% che indica la presenza di atrofia muscolare spinale, è l'analisi del DNA mediante diagnosi genetica molecolare. Mira a identificare un gene difettoso nel quinto cromosoma, nel luogo 5q11-q13.

L'analisi del DNA aiuterà a stabilire la diagnosi con accuratezza.

L'analisi biochimica viene eseguita per identificare il contenuto di creatina chinasi (CPK), alanina aminotransferasi (ALT) e lattato deidrogenasi (LDH). Se il loro livello è normale, ciò elimina la progressiva distrofia muscolare, che è simile nei sintomi.

Con l'aiuto di EFI (studi elettrofisiologici), vengono registrati gli impulsi dell'attività bioelettrica del tronco e dei tronchi nervosi. Quando si osserva SMA caratteristica per la sconfitta dei neuroni delle corna anteriori del ritmo del "paling"

La RM (risonanza magnetica) e la TC (tomografia computerizzata) non sempre aiutano a identificare i cambiamenti caratteristici nell'immagine AGR.

La diagnosi differenziale è necessaria per distinguere l'atrofia muscolare spinale dalla distrofia muscolare, dalla paralisi cerebrale, dalla sclerosi laterale amiotrofica, dalla sindrome di Marfan, dall'encefalite da zecche e da altre malattie del sistema nervoso centrale.

La spettrometria di massa tandem, che consente di determinare la diminuzione del livello di vari amminoacidi nel corpo, rivela una mancanza di proteina SMN.

trattamento

Al momento, il trattamento efficace dell'atrofia muscolare spinale non è stato ancora inventato. All'individuazione iniziale della malattia, l'ospedalizzazione obbligatoria viene mostrata con vari studi.

La terapia farmacologica mira a migliorare la conduzione degli impulsi nervosi, normalizzando la circolazione sanguigna e rallentando la distruzione dei motoneuroni. Usa i seguenti farmaci:

  • i farmaci anticolinesterasici hanno lo scopo di ridurre l'attività dell'enzima che scompone l'acetilcolina, che a sua volta trasmette l'eccitazione attraverso le fibre nervose. Questi includono Sangviritrin, Oksazil, Prozerin, Prozerin migliora il passaggio dell'impulso dal neurone al muscolo
  • integratori biologici contenenti L-carnitina e coenzima Q10, che aumentano il metabolismo energetico nelle cellule;
  • Vitamine del gruppo B che supportano il normale tono muscolare;
  • Nootropici che stimolano il sistema nervoso centrale: Nootropil, Cavinton, Semax.
  • farmaci per stimolare il metabolismo delle fibre muscolari e nervose - Orotat di potassio, Actovegin, Acido nicotinico Aktovegin migliora il metabolismo nel tessuto nervoso

dieta

Dovrebbe essere compreso che la base nutrizionale del paziente con SMA dovrebbe essere il cibo, che può fornire ai muscoli le sostanze necessarie.

È necessario arricchire la dieta dei cibi dei pazienti ad alto contenuto proteico. Tuttavia, al momento non ci sono dati affidabili sul miglioramento della condizione dei pazienti con determinate diete. In alcuni casi, l'assunzione eccessiva di amminoacidi nel corpo può essere dannosa, poiché non c'è abbastanza tessuto muscolare per elaborarli.

Legumi - fonte di proteine

Dovrebbe ridurre il contenuto calorico del cibo, a causa della mancanza di attività fisica, alcuni pazienti tendono ad aumentare di peso.

Metodi di fisioterapia, incluso il massaggio

I pazienti devono condurre sessioni di massaggio terapeutico, finalizzate al mantenimento della funzione muscolare. Sarà anche utile la terapia UHF (terapia ad altissima frequenza), l'elettroforesi e le pratiche manuali. Ci sono speciali esercizi di respirazione per stimolare il lavoro dei polmoni.

Massaggio - un mezzo per il trattamento di amiotrofia spinale

Con l'aiuto di un'attività fisica normalizzata, è possibile prevenire la rigidità articolare e mantenere i muscoli in buona forma. Classi molto utili in piscina, dove c'è un carico minimo sulla colonna vertebrale. È importante scegliere i giusti apparecchi ortopedici che supportano il torace e gli arti.

I pazienti SMA sono costretti a usare speciali deambulatori che li supportano mentre camminano.

In caso di complicazioni con la nutrizione, si raccomanda di alimentare il paziente attraverso la fistola formata tra lo stomaco e l'ambiente esterno (gastrostoma). Per problemi respiratori è prescritta la respirazione artificiale.

Rimedi popolari

Non esistono rimedi popolari per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale. È molto importante consultare un medico subito dopo aver rilevato i primi sintomi. In nessun caso non può auto-medicare, in quanto ciò può essere fatale.

Prognosi del trattamento e possibili complicanze

La prognosi del trattamento dipende fortemente dal tipo di atrofia muscolare spinale. Con la prima variante più maligna, l'esito più frequente è la morte precoce del paziente, e in altri casi è talvolta possibile mantenere la capacità di muoversi indipendentemente fino alla vecchiaia.

Le complicazioni della SMA includono: scoliosi, insufficienza polmonare acuta, paralisi, deformità toraciche, estinzione delle funzioni di masticazione e deglutizione.

prevenzione

La prevenzione dell'atrofia muscolare spinale non esiste. L'unica cosa che puoi fare è consultare un genetista mentre pianifichi una gravidanza.

Nonostante le terribili previsioni e l'incapacità di riprendersi completamente da questa malattia, non dovresti arrenderti. La piena cura e il rispetto di tutte le raccomandazioni del medico in molti casi consentono ai pazienti di vivere una vita lunga e indipendente.

  • Ekaterina Sergeevna
  • Stampa

Atrofia muscolare: gambe, braccia, trattamento, sintomi e ripristino dei muscoli atrofizzati

L'atrofia muscolare è un processo caratterizzato da una diminuzione graduale del volume, degenerazione e assottigliamento delle fibre muscolari, una diminuzione della loro contrattilità.

Tutti i tipi di atrofia possono essere suddivisi in 2 grandi gruppi:

  • degenerativo ereditario - atrofia muscolare causata da difetti genetici sia dei muscoli che delle fibre nervose che regolano il loro lavoro. Si sviluppano più spesso durante l'infanzia, stanno progredendo rapidamente e non sono praticamente suscettibili di trattamento.
  • semplici - atrofie che si verificano sullo sfondo di varie malattie, intossicazioni, ferite.

Cause della malattia nei bambini

  • Malattie neuromuscolari ereditarie (miopatia di Erba-Roth, miopatia di Duchenne, amiotrofia di Charcot-Marie-Tuta, ecc.) Sono la causa principale dell'atrofia muscolare nell'infanzia;
  • Lesioni alla nascita - danni ai nervi periferici, plessi nervosi nel processo del travaglio;
  • Fratture degli arti, colonna vertebrale;
  • La dermatomiosite è un'infiammazione autoimmune della pelle e dei muscoli;
  • Infezioni (poliomielite, tubercolosi).

Cause della malattia negli adulti

Lo spreco muscolare negli adulti si sviluppa più spesso sotto l'influenza di fattori dannosi esterni. Per quanto riguarda le malattie ereditarie, per la maggior parte passano dall'infanzia e solo le forme rare si manifestano per la prima volta nella mezza età.

I motivi più comuni includono:

  • Paralisi dopo ictus, emorragie nel cervello;
  • Grave lesione cerebrale traumatica e lesione del midollo spinale;
  • Immobilizzazione prolungata degli arti dopo le fratture, prolungata posizione immobilizzata dei pazienti dopo operazioni, gravi malattie concomitanti;
  • Invecchiamento: cambiamenti distrofici naturali in tutti gli organi e tessuti;
  • Alimentazione inadeguata, digiuno;
  • Digestione e assorbimento alterati (diarrea cronica, resezione intestinale)
  • Malattie infettive - tubercolosi, dissenteria cronica, malaria, enterocolite.
  • Malattie parassitarie (trichinosi, echinococcosi);
  • Tumori maligni (carcinoma polmonare, carcinoma mammario, ghiandola tiroidea) - esaurimento del cancro;
  • Patologia endocrina (tireotossicosi, mixedema, malattia di Itsenko-Cushing, diabete mellito, acromegalia);
  • Artrite, artrosi;
  • Polimiosite, dermatomiosite;
  • Alcolismo cronico;
  • Assunzione di alcuni farmaci (glucocorticosteroidi, colchicina).

Come si presenta il tessuto muscolare in condizioni normali e sullo sfondo di varie malattie. (vedi fig.)

  1. norma
  2. diabete mellito
  3. sclerodermia
  4. polimiosite
  5. collagenasi
  6. neoplasie
  7. Sindrome di Itsenko-Cushing
  8. Lupus eritematoso
  9. tireotossicosi

Sintomi comuni

Indipendentemente dalle cause, tutte le atrofie muscolari hanno manifestazioni simili. All'inizio della malattia, c'è una leggera debolezza degli arti durante l'esercizio, dopo un po 'ci sono difficoltà nei movimenti, è difficile svolgere le normali attività: salire le scale, correre, alzarsi da una sedia bassa, abbottonarsi, portare una borsa, ecc.

Con una patologia ereditaria, i primi sintomi di solito compaiono durante l'infanzia e aumentano piuttosto rapidamente. Per diversi anni, ea volte diversi mesi, i pazienti perdono la capacità di muoversi autonomamente e di prendersi cura di se stessi.

In alcune malattie, le prime gambe si indeboliscono, in altre - le mani, ma in tutti i casi la lesione simmetrica degli arti è caratteristica. I gruppi muscolari prossimali (localizzati più vicini al corpo) sono più spesso colpiti. Allo stesso tempo, i muscoli della schiena, del torace, dell'addome e del viso diventano più sottili.

Nelle malattie ereditarie, l'atrofia muscolare è il sintomo principale che determina pienamente il quadro clinico e un'ulteriore prognosi.

Le atrofie semplici, di regola, si sviluppano sullo sfondo di altre malattie croniche in corso a lungo termine. Allo stesso tempo, i sintomi della malattia sottostante vengono alla ribalta.

L'esaurimento muscolare aumenta lentamente e spesso impercettibilmente per il paziente. Forse sia la sconfitta simmetrica che asimmetrica.

Prima di tutto, le gambe soffrono, a partire dai piedi e dalle gambe, poi sono coinvolti i muscoli delle mani e delle braccia nel loro insieme.

Con un trattamento tempestivo, è possibile ottenere il pieno recupero.

Lesioni degli arti inferiori

Le principali manifestazioni cliniche dell'atrofia muscolare delle gambe:

  • La debolezza nelle gambe aumenta, quando camminano i pazienti si stancano rapidamente, non riescono a sollevare e tenere le gambe in peso, cadono spesso, è difficile per loro sedersi e alzarsi dalla sedia, salire le scale;
  • C'è un marcato assottigliamento dei muscoli, le membra sembrano sottili rispetto al corpo. In caso di danno asimmetrico - una gamba è più sottile dell'altra;
  • Gli estensori del piede sono spesso colpiti, e quindi il piede si incurva. Quando camminano, i pazienti sollevano le ginocchia in alto, mentre le piante cadono piatte sul terreno, emettendo il suono caratteristico di uno schiaffo - questa passeggiata è stata chiamata "galletto";
  • Riflessi tendinei ridotti.

L'atrofia dei muscoli della coscia e dei muscoli glutei è nota:

  • debolezza delle gambe durante lo sforzo fisico. Le difficoltà sorgono quando salite le scale, correndo, saltando, alzandovi da una posizione accovacciata. Quando cerca di prendere una posizione verticale, il paziente come se si arrampica da solo, si appoggia le mani sui fianchi o sugli oggetti circostanti (alzandosi dalla "scala");
  • la perdita di peso dei fianchi non è sempre espressa a causa di depositi di tessuto adiposo;
  • cambia l'andatura anatra, quando il paziente cammina da un lato all'altro mentre cammina;
  • con l'ipotrofia del quadricepsum della coscia, vi è un eccessivo piegamento delle gambe alle articolazioni del ginocchio.

Shins and Feet

Tipici sintomi di atrofia muscolare delle gambe:

  • prima di tutto, le gambe diventano più sottili dal davanti, per questo gli arti acquisiscono un aspetto caratteristico, simile alle "gambe della cicogna", nel tempo, quando tutti i muscoli delle gambe sono soggetti a cambiamenti, gli arti inferiori sembrano bottiglie rovesciate;
  • Alcune malattie (miopatie di Duchenne) si verificano con un significativo ispessimento delle gambe a causa della crescita di tessuti connettivi e adiposi in esse. Questo fenomeno è chiamato "pseudohypertrophy";
  • con la paresi degli estensori del piede, si forma un'andatura "gallo";
  • con danni al nervo tibiale, i pazienti non possono camminare sulle loro dita, l'intero supporto cade sui talloni;
  • il piede ha un arco alto, le principali falangi delle dita sono estese al massimo mentre quelle terminali sono piegate - il "piede artigliato",
  • la debolezza delle gambe è spesso accompagnata da crampi, contrazioni muscolari, formicolio e intorpidimento.

Lesione degli arti superiori

I segni seguenti sono caratteristici di un'atrofia di muscoli di mani:

  • è difficile per i pazienti fare piccoli lavori (cucire, stringere bottoni, infilare un ago, girare la chiave nella serratura), debolezza, intorpidimento, formicolio alle mani;
  • con l'esaurimento dei muscoli della spalla, i pazienti non possono alzarsi e tenersi per mano davanti a sé, non sono in grado di portare la borsa, hanno difficoltà a vestirsi e pettinarsi;
  • in caso di distrofia dei singoli gruppi muscolari, sono possibili varie deformità della mano secondo il tipo di "zampa di scimmia" (quando non c'è opposizione al pollice) o la "mano artigliata" (quando le dita IV e V vengono re-piegate nelle articolazioni metacarpo-falangea).

Lesioni alla faccia

L'atrofia muscolare si sviluppa più spesso su una metà del viso, meno spesso la cattura completamente, a volte si notano cambiamenti atrofici focali.

Esternamente, questo si manifesta con un'asimmetria pronunciata del viso, la sua angolarità, i contorni chiaramente tracciati delle ossa.

La comparsa di sintomi specifici:

  • impoverimento dell'espressione facciale (volto della Sfinge),
  • sorriso incrociato (sorriso Gioconda),
  • violazione della mobilità dei bulbi oculari (il paziente non può distogliere lo sguardo da un lato, su e giù),
  • l'impossibilità di una completa chiusura delle palpebre (lagoftalmo),
  • omissione delle palpebre, ecc.

In alcune miopatie, a causa della crescita del tessuto connettivo, si verifica la pseudo-ipertrofia dei singoli muscoli facciali (labbra del tapiro - ispessimento e abbassamento del labbro inferiore).

Con l'atrofia focale dei muscoli facciali, si notano aree di depressione tissutale sotto forma di fossette sul viso.

Caratteristiche delle manifestazioni nei bambini

Poiché i muscoli atrofizzati dei bambini nella maggior parte dei casi sono dovuti a fattori genetici, i primi sintomi possono essere rilevati anche in utero - si notano movimenti fetali deboli, dopo la nascita questi bambini muoiono solitamente nelle prime settimane di vita a causa della paralisi dei muscoli respiratori.

Con lo sviluppo di atrofia nell'infanzia, si forma la cosiddetta sindrome del bambino pigro, questi bambini hanno una caratteristica "postura della rana" - con cosce largamente diffuse e un addome schiacciato, una diminuzione pronunciata del tono generale e dell'attività motoria, in alcune malattie c'è un disordine di suzione, deglutizione e respirazione.

La distrofia muscolare in un bambino più grande si manifesta con attività motoria alterata, deformità specifiche degli arti.

Quando atrofia muscolare di qualsiasi eziologia, in primo luogo, il trattamento della malattia di base.

L'esaurimento dei muscoli in miopatia e amiotrofia è per lo più irreversibile, quindi lo scopo di trattare tali malattie è rallentare la progressione del processo.

Le atrofie semplici sono in una certa misura reversibili e, con una terapia avviata tempestivamente, è possibile un recupero completo.

dieta

Ai pazienti viene mostrata una dieta con un alto contenuto proteico e la restrizione di grassi e carboidrati animali. Si consiglia di includere pesce, fegato, ricotta a basso contenuto di grassi, carne di soia, verdure nella dieta.

Trattamento farmacologico

La terapia farmacologica viene utilizzata per eliminare il deficit energetico, migliorare l'apporto di sangue e il metabolismo nei muscoli atrofizzati. Assegnazione:

  • vitamine del gruppo B, vitamina A ed E,
  • amminoacidi
  • agenti anabolici (orotato di potassio, retabolile, riboxina),
  • ATP,
  • Preparati che migliorano la circolazione periferica (pentossifillina, acido nicotinico),
  • farmaci nootropici (cerebrolysin),
  • farmaci che migliorano la conduzione degli impulsi nervosi - antagonisti della colinesterasi (prozerina).

Terapia fisica

L'allenamento fisico dosato migliora significativamente lo stato funzionale dei muscoli, aumenta la massa muscolare, ha un effetto tonificante.

  • Gli esercizi vengono eseguiti con parsimonia da una posizione di partenza leggera, prevenendo l'affaticamento muscolare pronunciato per non più di 30-45 minuti.
  • Il corso di terapia fisica 25-30 volte, soggetto a lezioni giornaliere su un programma individuale. Inoltre, il paziente dovrebbe anche impegnarsi regolarmente.
  • Vengono utilizzati sia i tipi passivi che i vari tipi di movimenti attivi, esercizi in acqua e esercizi di stretching.
  • Se necessario, ricorrere all'aiuto di un metodologo, utilizzare una varietà di dispositivi.
  • Un buon effetto è fornito da esercizi in acqua (nella vasca da bagno o in piscina).

Gli esercizi 1 - 4 sono eseguiti passivamente con l'aiuto di un metodologo, il paziente esegue gli esercizi 5 - 10 in modo indipendente.

  • 1 - sdraiato su un lato è necessario piegare e allungare le gambe alle ginocchia,
  • 2 - nella posizione laterale è necessario piegare ed estendere le braccia nei gomiti,
  • 3 - nella posizione sul retro, le gambe sono guidate e portate;
  • 4 - nella posizione sul retro, è l'abduzione e l'adduzione delle mani;
  • 5 - il paziente giace sulla schiena, stringe lentamente le gambe verso il bacino e poi lo raddrizza;
  • 6 - sdraiato sulla schiena, è necessario alzare lentamente e abbassare le mani;
  • 7 - giacendo sul lato, è necessario alternativamente ritirare e portare la gamba;
  • 8 - giacendo sul lato, devi alternativamente ritirare e portare la mano;
  • 9 - il paziente giace sul suo stomaco con le braccia tese lungo il corpo, mentre lentamente alza e abbassa la testa e le spalle;
  • 10 - sollevando il bacino da una posizione supina con le gambe piegate alle ginocchia.

Massaggio e fisioterapia

  • Il massaggio viene eseguito secondo una tecnica delicata, con una forza d'impatto minima.
  • Vale la pena ammassare sia l'arto che la schiena. Ogni arto per 5-10 minuti. La durata totale del massaggio è di 20 minuti.
  • Una seduta di solito inizia con leggeri movimenti di carezza, l'unguento Actovegin viene usato come olio da massaggio. Successivamente, l'istruttore inizia a elaborare i fasci muscolari e i tendini delle estremità con movimenti leggeri delle dita, iniziando dalle parti distali.
  • Il massaggio è fatto a giorni alterni quando non ci sono sedute di fisioterapia.
  • Il corso del trattamento è di 12-18 sessioni.
  • Il trattamento è desiderabile ripetere 3-4 p / anno ad intervalli di 3-5 settimane.
  • Oltre al massaggio manuale, mostra un massaggio subacqueo, un massaggio vibratorio.
  • Bagni di sale e di pino, impacchi di paraffina e ozocerite, elettroforesi di calcio e fosforo sono usati per trattare l'atrofia muscolare.

Amiotrofia spinale

Le amiotrofi spinali sono malattie genetiche che si manifestano come atrofia muscolare e sono causate da alterazioni degenerative nei motoneuroni spinali e nei nuclei motori del tronco encefalico.

Un comune complesso di sintomi è una paralisi flaccida simmetrica con atrofia muscolare e fascicolazioni sullo sfondo di una sfera sensibile intatta.

Le amiotrofie spinale vengono diagnosticate in base alla storia familiare, allo stato neurologico, all'EFI neuromuscolare, alla risonanza magnetica spinale, all'analisi del DNA e all'esame morfologico della biopsia muscolare. Il trattamento è inefficace. La prognosi dipende dalla forma di atrofia muscolare spinale e dall'età del suo debutto.

Le amiotrofie spinale (atrofia muscolare spinale, SMA) sono malattie ereditarie che si basano sulla degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico. Descritto alla fine del XIX secolo.

Grazie alla moderna genetica, è stato stabilito che i processi degenerativi risultanti dei motoneuroni sono dovuti a mutazioni nei geni SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 localizzati sul cromosoma 5 nel locus 5q13.

Nonostante il fatto che le aminotropie vertebrali siano determinate da aberrazioni di un locus cromosomico, esse sono un gruppo di nosologie eterogenee, alcune delle quali si verificano nell'infanzia, mentre altre si manifestano negli adulti.

Circa l'85% delle atrofie muscolari spinali sono forme prossimali con debolezza più marcata e atrofia dei gruppi muscolari prossimali delle estremità. Le forme distali rappresentano solo il 10% di MCA.

Nella maggior parte dei casi, l'amiotrofia è ereditata autosomica recessivamente. La loro frequenza è di 1 caso per 6-10 mila neonati.

Oggi, le amiotrofie spinale sono di interesse pratico per un certo numero di discipline: neurologia pediatrica e adulta, pediatria, genetica.

Classificazione dell'amyotrophy spinale

È generalmente accettato di dividere atrofia muscolare spinale in bambini e adulti. Le amiotrofi spinale dei bambini sono rappresentate dall'amotropia di Werdnig-Hoffmann, dalla forma giovanile di Kugelberg-Welander, dalla SMA infantile cronica, dalla sindrome di Vialetto-van Laeré (la forma bulbare con sordità) e dalla sindrome di Fazio-Londe.

La MCA per adulti include: amianto di bulbo pilospinale, forme scapoloperoneali, scapulomepiche e oculofaringee, SMA distale e SMA monomelica. Le amiotrofi spinali dei bambini sono classificate in anticipo (debuttando nei primi mesi di vita), in seguito e in età giovanile.

Le forme adulte di CMA si manifestano tra i 16 ei 60 anni e hanno un decorso clinico più benigno.

Si distinguono anche le aminotrofi spinali isolate e combinate. La SMA isolata è caratterizzata dalla predominanza della lesione dei motoneuroni spinali, che in molti casi è l'unica manifestazione della malattia.

Le amiotrofi spinali combinate sono rare forme cliniche in cui il complesso dei sintomi di amiotrofia è combinato con un'altra patologia neurologica o somatica.

Sono descritte combinazioni di SMA con cardiopatie congenite, sordità, oligofrenia, ipoplasia pontocerebellare, fratture congenite.

Una caratteristica comune delle atrofie muscolari spinali è il complesso dei sintomi della paralisi periferica flaccida simmetrica: debolezza, atrofia e ipotensione dei gruppi muscolari delle stesse estremità (più spesso all'inizio di entrambe le gambe, e poi delle braccia) e del tronco.

I disturbi piramidali non sono tipici, ma possono svilupparsi nelle fasi successive. Non ci sono disturbi di sensibilità, la funzione degli organi pelvici è preservata. Si richiama l'attenzione su una lesione più pronunciata dei gruppi muscolari prossimale (con SMA prossimale) o distale (con SMA distale).

La presenza di contrazioni fascicolari e fibrillazione è tipica.

La malattia di Verdnig-Hoffman si manifesta in 3 varianti cliniche. La versione innata debutta nei primi 6 mesi. la vita ed è la più maligna. I suoi sintomi possono comparire anche nel periodo prenatale, debole movimento del feto.

I bambini fin dalla nascita hanno ipotensione muscolare, non sono in grado di rotolare e tenere la testa, durante il debutto successivo non possono sedersi. Postura della rana patognomonica - il bambino giace con le sue membra divaricate e piegato alle ginocchia e ai gomiti.

Le amiotrofie hanno un carattere ascendente - prima appaiono nelle gambe, poi le mani sono coinvolte, in seguito - i muscoli respiratori, i muscoli della faringe e la laringe. Accompagnato da ritardo mentale. Di 1,5 anni è fatale.

L'amiotrofia spinale precoce si manifesta fino a 1,5 anni, spesso dopo una malattia infettiva. Il bambino perde le capacità motorie, non sopporta e nemmeno si siede. Paresi periferica combinata con contratture.

Dopo il coinvolgimento dei muscoli respiratori, si sviluppano insufficienza respiratoria e polmonite congestizia. La morte di solito si verifica prima dell'età di 5 anni. La versione tardiva debutta dopo 1,5 anni, è caratterizzata dalla conservazione della capacità motoria a 10 anni di età. I decessi avvengono tra 15-18 anni.

L'amiotrofia spinale giovanile di Kugelberg-Welander è caratterizzata da un debutto nel periodo da 2 a 15 anni. Inizia con una lesione dei muscoli prossimali delle gambe e della cintura pelvica, quindi afferra la cintura della spalla.

Circa un quarto dei pazienti ha una pseudo-ipertrofia, che rende la clinica simile alle manifestazioni della distrofia muscolare di Becker. In termini di diagnostica, la presenza di fascicolazioni muscolari e di dati EMG è di grande importanza.

Il corso di amiotrofia Kugelberg-Welander benigno senza deformità ossee, per un certo numero di anni, i pazienti rimangono in grado di auto-cura.

L'amiotrofia bulbospinale di Kennedy è ereditata recessivamente legata al cromosoma X, si manifesta solo negli uomini dopo i 30 anni di età. Tipicamente lento, relativamente benigno. Debutta con amiotrofia dei muscoli della gamba prossimale.

I disturbi bulbari compaiono dopo 10-20 anni e a causa della lenta progressione non causano una violazione delle funzioni vitali. Si può osservare il tremore della testa e delle mani. I sintomi patognomonici sono scatti fascicolari nei muscoli periorali.

La patologia endocrina è spesso nota: atrofia testicolare, diminuzione della libido, ginecomastia e diabete mellito.

La SMA distale di Duchenne-Aran può avere tipi di eredità sia recessivi che dominanti. Il debutto spesso si verifica a 20 anni, ma può verificarsi in qualsiasi periodo fino a 50 anni.

Le amiotrofie iniziano nelle mani e portano alla formazione di una "mano artigliata", quindi coprono l'avambraccio e la spalla, e quindi il braccio assume la forma di un "braccio scheletro". La paresi dei muscoli delle gambe, delle cosce e del torso si unisce molto più tardi.

I casi della manifestazione della malattia monoparesis (la sconfitta di una mano) sono descritti. La prognosi è favorevole, ad eccezione dei casi della combinazione di questo tipo di MCA con distonia di torsione e parkinsonismo.

La SMA scapolo-peroneale di Vylpiana si manifesta nel periodo da 20 a 40 anni con amiotrofia del cingolo scapolare. "Scapole pterigoidi" sono tipiche.

Quindi si unisce la lesione del gruppo muscolo peroneale (estensori del piede e della gamba). In alcuni casi, i muscoli peronei sono inizialmente interessati e quindi la cintura della spalla.

L'amiotrofia spinale di Vylpian differisce in modo lento con la conservazione della capacità di muoversi 30-40 anni dopo dal suo debutto.

Nello stato neurologico dei pazienti, lenta para- o tetraparesi e atrofia muscolare con danno predominante ai muscoli prossimale o distale, diminuzione o completa perdita dei riflessi tendinei, la sfera sensoriale non è disturbata.

La frustrazione bulbare, il danno di muscoli respiratori può venire alla luce. Per determinare la natura della malattia neuromuscolare, viene condotta una EFI dell'apparato neuromuscolare.

L'EMG cattura il "ritmo di palmetria" tipico per le lesioni delle corna anteriori del midollo spinale, un ENH mostra una diminuzione del numero di unità motorie e una diminuzione della risposta M.

Le amiotrofi spinali non sono sempre accompagnate da cambiamenti nella risonanza magnetica della colonna vertebrale, anche se in alcuni casi i cambiamenti atrofici nelle corna anteriori sono visti sui tomogrammi.

L'analisi biochimica del sangue con la definizione di CPK, ALT e LDH non rivela un aumento significativo del livello di questi enzimi, che ci consente di differenziare la SMA dalle distrofie muscolari progressive. Al fine di chiarire la diagnosi di "aminotropia spinale" viene eseguita la biopsia muscolare.

Lo studio dei campioni bioptici diagnostica "atrofia a fascio" di miofibrille - alternanza di fibre ipertrofiche con cluster di piccole fibre atrofizzate. La verifica finale della diagnosi è possibile con l'aiuto della genetica e della diagnostica del DNA.

In generale, le amiotrofi spinale hanno i seguenti criteri diagnostici: decorso ereditario, progressivo, presenza di contrazioni fascicolari sullo sfondo dell'atrofia muscolare, completa sicurezza della sensibilità, quadro della patologia delle corna anteriori secondo EMG, rilevamento dell'atrofia puchal nell'analisi morfologica del tessuto muscolare. La diagnostica differenziale viene eseguita con distrofia muscolare, miotonia congenita, miopatie, paralisi cerebrale, SLA, sindrome di Marfan, encefalite cronica trasmessa dalle zecche, poliomielite e siringomielia atipica.

Trattamento e prognosi dell'amyotrophy spinale

L'amiotrofia spinale è un'indicazione per il ricovero durante la diagnosi iniziale, il deterioramento delle condizioni del paziente con l'insorgenza di disturbi respiratori, la necessità di un secondo ciclo di trattamento (2 volte l'anno). Mentre il trattamento efficace di AGR non esiste.

La terapia ha lo scopo di stimolare la conduzione degli impulsi nervosi, migliorare la circolazione sanguigna periferica e mantenere il metabolismo energetico nel tessuto muscolare. Farmaci anticolinesterasici sono usati (sanguinarina, ambenonio cloruro, neostigmina); potenziatori del metabolismo energetico (coenzima Q10, L-carnitina); vitamine c.

B; farmaci che simulano il lavoro del sistema nervoso centrale (piracetam, acido gamma-amminobutirrico).

Negli Stati Uniti e in Europa, i neurologi usano il farmaco per il trattamento della SLA - riluzolo, ma ha molti effetti collaterali e bassa efficacia.

Insieme con i corsi di trattamento medico, i pazienti sono consigliati procedure di massaggio e fisioterapia.

Lo sviluppo delle contratture delle articolazioni e delle deformità scheletriche è un'indicazione per consultare un ortopedico con una decisione sull'uso di speciali strutture ortopediche adattive.

La prognosi dipende interamente dalla versione clinica dell'MCA e dall'età della sua manifestazione. Le amiotrofi spinale avverse dei bambini hanno la prognosi più sfavorevole: quando iniziano nell'infanzia, spesso portano ad un esito fatale durante i primi 2 anni di vita di un bambino.

Le amiotrofi spinale di età adulta sono caratterizzate dalla capacità dei pazienti di auto-sostenersi da molti anni e con una lenta progressione hanno una prognosi favorevole non solo per la vita, ma anche per la capacità dei pazienti di lavorare (se creano condizioni di lavoro ottimali per loro).